헌데, 과연 기대할 만큼 DTC 유전자 검사 시장 규모가 크게 성장할 수 있을까? 이미 DTC 유전자 검사를 시작한 타국의 사례를 통해 국내 DTC 유전자 검사 시장 규모가 과연 어느 정도로 성장할 수 있을지 예측해 본다.
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Tuesday, June 21, 2016
한국의 DTC 유전자 검사 시장 규모 예측
6월 30일 부로 매우매우 제한적이지만, 한국에서 DTC 유전자 검사가 허용이 된다. 현재 국내 주요 유전체 관련 회사들에서 열심히 제품 개발을 하고 있고, 언론을 통해 보도된 DTC 유전자 검사 시장에 대한 기대감에 관련 회사들의 주식도 덩달아 오르는 등 기대가 만발인 상황이다.
Tuesday, May 12, 2015
특허가 아닌 Data 가 진입장벽을 만드는 유전체 시장 :: BRCA test 사례를 중심으로
Myriad genetics 는 BRCA1/2 유전자 특허를 바탕으로 20여년간(1996년 출시) BRCAnalysis 라는 유전성 유방암 검사 키트를 독점 출시 하며 연간 수천억원에 달하는 탄탄한 회사로 성장해 왔지만, 2013년 6월 BRCA1/2 유전자에 대한 특허가 취소되며 위기를 맞이 하게 되었다. 그 후로 2년 Myriad 와 특허가 사라진 BRCA test 시장에는 어떤 변화가 있었을까?
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| Myriad genetics의 유전성 유방암 검사 키트 BRCAnalysis |
Sunday, August 18, 2013
JOLIE TEST :: Geference의 대중적 유전성 유방암 위험도 분석 키트
* To whom it may concern, this post contains content on Angelina Jolie's BRCA test and subsequent mastectomy. However, since the JOLIE TEST mentioned in the post were retracted from the market, there is no concern on the right of publicity related to Angelina Jolie anymore. This post is just to provide information on BRCA test and its usefulness for general public in South Korea.
* 이 포스트는 지난해 (주)제퍼런스에서 출시했던 유방암 susceptibility 분석 제품 '졸리테스트'에 대한 소개 글로 출시와 동시에 올려놓았던 글인데, 초상권 관련 문제로 졸리테스트 이름을 사용할 수 없게 되면서 홈페이지 및 웹 상의 관련 content 삭제 요청을 받고 내렸던 글인데, 출시가 취소된 상황인지라 유전적 유방암 위험도 분석 제품에 대한 내용에 대한 정보들이 담겨 있어 살려 둡니다.
Geference에서 이번에JOLIE TEST( http://jolietest.com ) 라는 유전성 유방암 위험도 분석 제품을 출시했다. 그런데 왠 뜬금없이 Jolie ? 헐리웃 영화배우 안젤리나 졸리의 그 졸리를 떠올리셨다면 정답!!
안젤리나 졸리, 유방암
지난 5월 안젤리나 졸리는 뉴욕타임즈에 'My medical choice' 라는 제목의 에세이를 기고했다.
내용을 간단히 요약해 보면, 졸리는 유전성 유방암 위험도 검사 ( BRCA 유전자 분석 ) 를 통해 자신이 87%의 생애 유방암 위험 ( 80까지 산다고 했을 때, 유방암에 걸릴 확률 ) 을 가지고 있다는 것을 알게 되어, 유방암이 걸리기 전에 유방을 잘라내는 유방절제술 ( Mastectomy ) 을 시술 받았다는 것.
외모가 생명인 헐리웃 배우가 여성의 상징과도 같은 양쪽 유방을 유방암에 걸릴 위험이 높다는 이유로, 유방암에 걸리지 않았음에도 절제 수술을 통해 잘라냈다는 사실은 세간에 엄청난 관심을 불러 일으켰다.
이 뉴스와 함께 대중들은 '유방암' 위험도를 미리 유전자 검사를 통해 검사해 볼 수 있다는 사실을 알게 되었고, 위험성이 높은 경우 선택적으로 대처할 수 있는 방법( 졸리와 같은 유방 절제술, etc ) 이 있다는 사실도 알게 되었다.
이런 사실을 알게된 여성들, 특히나 유방암 가족력이 있는 여성들은 졸리와 같은 유방암 위험도 검사를 통해 자신의 유방암 위험도를 검사해 보고, 유방암의 위험도 자체를 스스로 '컨트롤' 하고 싶어 하는 경우가 많았다. 이런 상황에서 이슈가 된 것은 Myriad genetics 라는 회사였다.
Myriad genetics :: BRCA1/2 test
안젤리나 졸리가 미리 유방암 위험도를 알게 된 것은, Myriad genetics 라는 회사가 제공하는 'BRCA1/2 유전자 검사'를 통해서였다. 졸리의 게놈(Genome) 중 BRCA1, BRCA2 라는 두개의 유전자를 읽어내어 정상유전자와 다른 변이가 있는 것을 밝혀내고, 졸리가 가진 변이가 87%의 생애 유방암 위험도 ( Life time breast cancer risk) 를 가지고 있다고 분석해 낸 것이다.
( BRCA 유전자와 유방암 위험도에 대한 자세한 과학적 background 는우정훈 님의 블로그 글을 참고 :: http://geference.blogspot.kr/2013/05/brca.html )
하지만, Myriad 가 이슈가 된 것은 이런 유용한 검사를 제공하고 있다는 사실 때문이 아니라, BRCA1/2 유전자에 특허를 걸고, 고가에 유방암 위험도 검사를 판매하고 있다는 사실 때문이었다.
Myriad는 BRCA1/2 유전자 검사를 $4000이 넘는 가격에 판매를 하고 있는데, 이는 유방암 위험도 검사를 원하는 사람이면 누구나 쉽게 선뜻 지불할 수 있는 비용은 아니었다. 더구나 BRCA1/2 유전자 검사에 대한 순수 실험 원가만 생각하면 이 비용은 터무니 없이 비싼 가격이라 볼 수도 있었는데, 이런 비싼 가격이 Myriad의 말많은 유전자 특허로 인해 뒷받침 되고 있다는 사실에 반감을 표시하는 여론이 때마침 Myriad의 특허에 대한 미국 대법원의 최종 판결 시점과 겹치면서 사회적으로 크게 이슈가 되었다.
( 재미있는 것은 한국은 Myriad의 특허가 반려가 되었고, 애초에 특허와 관계없이 BRCA1/2 유전자 검사를 제공할 수 있었음에도 불구하고 보험 적용이 안 되는 경우의 가격이 300만원에 육박하여 특허 보호가 되는 Myriad의 제품과 가격 차이가 없었다. 이는 기본적으로 유전자 검사를 '의료 시술' 행위로 보아, 병원을 통해서만 제공받게 되어 있는 현재의 생명의료윤리법의 제한으로 다양한 이슈들이 복합적으로 작용한 결과라 할 수 있다. )
결론적으로 Myriad의 BRCA1/2 유전자에 대한 특허를 포함한 모든 유전자에 대한 특허는 무효로 최종 판결이 났고 ( 관련한 자세한 내용은 최윤섭 님의 글을 참고 :: http://www.yoonsupchoi.com/2013/06/16/brca_gene_patent-2/ ) , 유전자를 통한 유방암 위험도 분석은 Myriad 가 아닌 어떤 회사든 공급할 수 있게 되었다.
JOLIE TEST :: 누구나 부담없이 받아볼 수 있는 유방암 위험도 분석
Geference는 누구나 손쉽게, 낮은 비용으로 유전자를 통해 질병을 분석하고, 관리하고, 치유할 수 있도록 하자는 목표를 가지고 있다. Myriad의 특허가 사라지고 난 후, Geference는 Myriad의 고가의 유방암 위험도 분석 상품을 누구나 손쉽게 해 볼 수 있는 형태로 제공해 보자는 목적을 가지고 가장 cost effective ( 가격 효율적인, 가격성능비가 뛰어난) 한 형태의 유방암 위험도 분석 제품을 기획했고, 그렇게 태어난 제품이 JOLIE TEST 였다.
Myriad의 BRCA1/2 기반의 유방암 위험도 분석 제품은 BRCA1, BRCA2 유전자 두개를 완전히 읽어내어 위험도 분석을 하는데, 이 두 유전자의 모든 부분에 대해서 유방암과의 연관관계가 밝혀져 있는 것은 아니다. 즉, 특정한 변이에 대해서는 자세하게 오랜 기간 추적 조사 연구( longitudinal study) 를 통해 유방암 발현과의 상관관계가 자세히 연구되어 있지만, 나머지 영역들에 대해서는 그렇지 못하다.
실제 분석 리포트를 보아도, 잘 연구되어 있는 몇개의 부분을 제외하고는 단순히 '유방암 위험' 가능성이 있다 정도로만 표시가 된다. 물론 BRCA1/2의 전영역을 거쳐 문제가 있는 경우 유방암 위험도가 올라간다라는 것은 정설이 되어 있지만, 졸리의 경우 처럼 정확히 87% 생애 위험도가 있다라는 정도의 얘기를 할 수 있는 BRCA1/2 변이는 몇개의 영역에 한정되어 있다는 것이다.
JOLIE TEST는 가장 frequency가 높은 BRCA1/2 유전자 변이인 '185AG deletion' 를 검사 대상으로 하는 유전자 기반 유방암 위험도 검사 키트로, 185AG deletion이 있을 경우 안젤리나 졸리와 같이 생애 유방암 위험도가 87% 까지 올라간다.
이렇게 검사 대상을 좁혀, 가격을 혁신적으로 낮추어 $39.99 에 출시 하였다. 이 정도 가격이면 JOLIE TEST에 관심있는 누구라도 부담없이 받아볼 수 있는 가격일 것이고, 유방암 위험도 검사를 원하는 많은 여성들에게 조금이라도 도움이 될 수 있을 거라 믿고 있다.
JOLIE TEST for AFRICA
안젤리나 졸리는 나이가 들면서 영화배우 보다 사회운동가의 면모가 더 부각되고 있다. 영화 출연 횟수는 현격하게 줄었고, 아프리카, 동남아시아의 아이들을 입양해서 헌신적으로 키우고, 여러 단체를 통해 봉사에 힘을 쏟으며 살고 있다. ( 졸리가 여성으로서 쉽게 선택하기 힘든 유방절제술을 시술받은 것도 자신에게 유방암이 발병되어 아이들이 엄마를 잃어버리게 되는 경우를 막고 싶었기 때문이었다고 한다. )
Geference의 멤버들 모두 졸리의 이런 철학에 적극적으로 공감하는 바 ( Geference 멤버 Saem은 이번 여름 휴가를 이용해 우간다 의료봉사를 다녀오기도 했다 ), JOLIE TEST 에 졸리의 철학을 공유하고, 구현해 보고자 졸리테스트 하나 구매시 마다, 아프리카 여성 한명에게 실질적으로 필요한 유전자 검사 ( Malaria 나 AIDS 관련 검사) 를 아프리카 구호 단체를 통해 제공하기로 하였다.
졸리의 이름을 딴 졸리테스트가 많이 판매 될수록 졸리의 철학처럼 많은 아프리카 여성들이 질병의 관리에 도움을 받게 되는 형태가 되니, 나중에 졸리테스트가 혹시나 널리 알려지게 되어 졸리의 귀에도 들어가게 되어도, 졸리가 행복해 할 수 있을 거라는 기대를 가져본다.
* 이 포스트는 지난해 (주)제퍼런스에서 출시했던 유방암 susceptibility 분석 제품 '졸리테스트'에 대한 소개 글로 출시와 동시에 올려놓았던 글인데, 초상권 관련 문제로 졸리테스트 이름을 사용할 수 없게 되면서 홈페이지 및 웹 상의 관련 content 삭제 요청을 받고 내렸던 글인데, 출시가 취소된 상황인지라 유전적 유방암 위험도 분석 제품에 대한 내용에 대한 정보들이 담겨 있어 살려 둡니다.
Geference에서 이번에
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| 유방암 위험도 검사 후, 유방절제술을 통해 유방을 잘라낸 안젤리나 졸리 |
안젤리나 졸리, 유방암
지난 5월 안젤리나 졸리는 뉴욕타임즈에 'My medical choice' 라는 제목의 에세이를 기고했다.
내용을 간단히 요약해 보면, 졸리는 유전성 유방암 위험도 검사 ( BRCA 유전자 분석 ) 를 통해 자신이 87%의 생애 유방암 위험 ( 80까지 산다고 했을 때, 유방암에 걸릴 확률 ) 을 가지고 있다는 것을 알게 되어, 유방암이 걸리기 전에 유방을 잘라내는 유방절제술 ( Mastectomy ) 을 시술 받았다는 것.
외모가 생명인 헐리웃 배우가 여성의 상징과도 같은 양쪽 유방을 유방암에 걸릴 위험이 높다는 이유로, 유방암에 걸리지 않았음에도 절제 수술을 통해 잘라냈다는 사실은 세간에 엄청난 관심을 불러 일으켰다.
이 뉴스와 함께 대중들은 '유방암' 위험도를 미리 유전자 검사를 통해 검사해 볼 수 있다는 사실을 알게 되었고, 위험성이 높은 경우 선택적으로 대처할 수 있는 방법( 졸리와 같은 유방 절제술, etc ) 이 있다는 사실도 알게 되었다.
이런 사실을 알게된 여성들, 특히나 유방암 가족력이 있는 여성들은 졸리와 같은 유방암 위험도 검사를 통해 자신의 유방암 위험도를 검사해 보고, 유방암의 위험도 자체를 스스로 '컨트롤' 하고 싶어 하는 경우가 많았다. 이런 상황에서 이슈가 된 것은 Myriad genetics 라는 회사였다.
Myriad genetics :: BRCA1/2 test
안젤리나 졸리가 미리 유방암 위험도를 알게 된 것은, Myriad genetics 라는 회사가 제공하는 'BRCA1/2 유전자 검사'를 통해서였다. 졸리의 게놈(Genome) 중 BRCA1, BRCA2 라는 두개의 유전자를 읽어내어 정상유전자와 다른 변이가 있는 것을 밝혀내고, 졸리가 가진 변이가 87%의 생애 유방암 위험도 ( Life time breast cancer risk) 를 가지고 있다고 분석해 낸 것이다.
( BRCA 유전자와 유방암 위험도에 대한 자세한 과학적 background 는우정훈 님의 블로그 글을 참고 :: http://geference.blogspot.kr/2013/05/brca.html )
하지만, Myriad 가 이슈가 된 것은 이런 유용한 검사를 제공하고 있다는 사실 때문이 아니라, BRCA1/2 유전자에 특허를 걸고, 고가에 유방암 위험도 검사를 판매하고 있다는 사실 때문이었다.
Myriad는 BRCA1/2 유전자 검사를 $4000이 넘는 가격에 판매를 하고 있는데, 이는 유방암 위험도 검사를 원하는 사람이면 누구나 쉽게 선뜻 지불할 수 있는 비용은 아니었다. 더구나 BRCA1/2 유전자 검사에 대한 순수 실험 원가만 생각하면 이 비용은 터무니 없이 비싼 가격이라 볼 수도 있었는데, 이런 비싼 가격이 Myriad의 말많은 유전자 특허로 인해 뒷받침 되고 있다는 사실에 반감을 표시하는 여론이 때마침 Myriad의 특허에 대한 미국 대법원의 최종 판결 시점과 겹치면서 사회적으로 크게 이슈가 되었다.
( 재미있는 것은 한국은 Myriad의 특허가 반려가 되었고, 애초에 특허와 관계없이 BRCA1/2 유전자 검사를 제공할 수 있었음에도 불구하고 보험 적용이 안 되는 경우의 가격이 300만원에 육박하여 특허 보호가 되는 Myriad의 제품과 가격 차이가 없었다. 이는 기본적으로 유전자 검사를 '의료 시술' 행위로 보아, 병원을 통해서만 제공받게 되어 있는 현재의 생명의료윤리법의 제한으로 다양한 이슈들이 복합적으로 작용한 결과라 할 수 있다. )
결론적으로 Myriad의 BRCA1/2 유전자에 대한 특허를 포함한 모든 유전자에 대한 특허는 무효로 최종 판결이 났고 ( 관련한 자세한 내용은 최윤섭 님의 글을 참고 :: http://www.yoonsupchoi.com/2013/06/16/brca_gene_patent-2/ ) , 유전자를 통한 유방암 위험도 분석은 Myriad 가 아닌 어떤 회사든 공급할 수 있게 되었다.
JOLIE TEST :: 누구나 부담없이 받아볼 수 있는 유방암 위험도 분석
Geference는 누구나 손쉽게, 낮은 비용으로 유전자를 통해 질병을 분석하고, 관리하고, 치유할 수 있도록 하자는 목표를 가지고 있다. Myriad의 특허가 사라지고 난 후, Geference는 Myriad의 고가의 유방암 위험도 분석 상품을 누구나 손쉽게 해 볼 수 있는 형태로 제공해 보자는 목적을 가지고 가장 cost effective ( 가격 효율적인, 가격성능비가 뛰어난) 한 형태의 유방암 위험도 분석 제품을 기획했고, 그렇게 태어난 제품이 JOLIE TEST 였다.
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| JOLIE TEST 로고 |
Myriad의 BRCA1/2 기반의 유방암 위험도 분석 제품은 BRCA1, BRCA2 유전자 두개를 완전히 읽어내어 위험도 분석을 하는데, 이 두 유전자의 모든 부분에 대해서 유방암과의 연관관계가 밝혀져 있는 것은 아니다. 즉, 특정한 변이에 대해서는 자세하게 오랜 기간 추적 조사 연구( longitudinal study) 를 통해 유방암 발현과의 상관관계가 자세히 연구되어 있지만, 나머지 영역들에 대해서는 그렇지 못하다.
실제 분석 리포트를 보아도, 잘 연구되어 있는 몇개의 부분을 제외하고는 단순히 '유방암 위험' 가능성이 있다 정도로만 표시가 된다. 물론 BRCA1/2의 전영역을 거쳐 문제가 있는 경우 유방암 위험도가 올라간다라는 것은 정설이 되어 있지만, 졸리의 경우 처럼 정확히 87% 생애 위험도가 있다라는 정도의 얘기를 할 수 있는 BRCA1/2 변이는 몇개의 영역에 한정되어 있다는 것이다.
JOLIE TEST는 가장 frequency가 높은 BRCA1/2 유전자 변이인 '185AG deletion' 를 검사 대상으로 하는 유전자 기반 유방암 위험도 검사 키트로, 185AG deletion이 있을 경우 안젤리나 졸리와 같이 생애 유방암 위험도가 87% 까지 올라간다.
이렇게 검사 대상을 좁혀, 가격을 혁신적으로 낮추어 $39.99 에 출시 하였다. 이 정도 가격이면 JOLIE TEST에 관심있는 누구라도 부담없이 받아볼 수 있는 가격일 것이고, 유방암 위험도 검사를 원하는 많은 여성들에게 조금이라도 도움이 될 수 있을 거라 믿고 있다.
JOLIE TEST for AFRICA
안젤리나 졸리는 나이가 들면서 영화배우 보다 사회운동가의 면모가 더 부각되고 있다. 영화 출연 횟수는 현격하게 줄었고, 아프리카, 동남아시아의 아이들을 입양해서 헌신적으로 키우고, 여러 단체를 통해 봉사에 힘을 쏟으며 살고 있다. ( 졸리가 여성으로서 쉽게 선택하기 힘든 유방절제술을 시술받은 것도 자신에게 유방암이 발병되어 아이들이 엄마를 잃어버리게 되는 경우를 막고 싶었기 때문이었다고 한다. )
Geference의 멤버들 모두 졸리의 이런 철학에 적극적으로 공감하는 바 ( Geference 멤버 Saem은 이번 여름 휴가를 이용해 우간다 의료봉사를 다녀오기도 했다 ), JOLIE TEST 에 졸리의 철학을 공유하고, 구현해 보고자 졸리테스트 하나 구매시 마다, 아프리카 여성 한명에게 실질적으로 필요한 유전자 검사 ( Malaria 나 AIDS 관련 검사) 를 아프리카 구호 단체를 통해 제공하기로 하였다.
졸리의 이름을 딴 졸리테스트가 많이 판매 될수록 졸리의 철학처럼 많은 아프리카 여성들이 질병의 관리에 도움을 받게 되는 형태가 되니, 나중에 졸리테스트가 혹시나 널리 알려지게 되어 졸리의 귀에도 들어가게 되어도, 졸리가 행복해 할 수 있을 거라는 기대를 가져본다.
Wednesday, April 10, 2013
노령화, 의료시스템의 위기, 정부의 역할 :: 영국의 국가 유전체 연구 전략을 통해 본 의료시스템과 국가 정책
영국의 국가 주도 대규모 Genome 프로젝트
영국은 프레데릭 생어에 의해 최초로 DNA sequencing이 탄생한 곳이고, 그 생어를 기려 웰컴트러스트의 기부로 설립한 Sanger institute 은 현재도 세계 최고의 유전체 연구소로 자리 메김하고 있다. 대규모 유전체 연구를 가능케 하는 Bioinformatics 도 EBI 와 Sanger 연구소를 통해 세계 최고 수준을 유지하며 유전체 연구를 위한 인프라도 부족함 없이 잘 구축되어 있다 할 수 있다.
하지만, 여느 field와 마찬가지로, 넓은 시장과 막강한 자금력을 바탕으로한 미국의 대학과 회사들이 유전체 학계와 시장을 주도하기 시작했고, 영국도 여느 나라와 마찬가지로 미국의 lead에 동참하는 top tier 중 한 곳으로 주저 앉은 느낌을 지울 수 없었던 것이 사실이다.
하지만 최근의 영국의 행보를 보면, 국가적으로 미래 유전체 market을 leading 하려는 강력한 의지가 보이는데, 그 근거는 최근 발표한 10만명 whole genome 프로젝트 그리고 50만명 genotyping 프로젝트.
노령화, 암울한 미래 의료 시스템
영국이 이런 엄청난 프로젝트를 진행하는 이유는 이 프로젝트의 주체 NHS 를 생각하면 쉽게 답이 나온다. NHS는 우리로 치면 의료보험건강공단 쯤 되는 곳인데, 이를 통한 영국의 의료시스템은 공짜다. 누구나 무상으로 병원을 이용할 수 있고, 약값은 어떤 약을 처방받든 일정 금액을 지불한다 . 이렇게 하면서도 사보험 중심 의료시스템의 미국이 2010년 기준 GDP 18%를 의료비로 소비하는데 반해, 영국은 그 절반 수준인 9% 정도만 의료비로 사용하는 효율적인 의료시스템을 운영하고 있다.
하지만, 고령화 추세에 발맞추어 의료비도 빠르게 상승하고 있다. 2000년대 초반 6%대에 머물던 것이, 2010년 기준 9%를 넘어섰고, 이런 추세가 이어지면 2020년 경에는 20%를 넘어서게 될 것으로 예상된다 ( 아래 그래프 참조, 고령화 추세는 developed country 들엔 공통적 고민거리고 한국도 마찬가지 추세가 확인된다. 남의 일이 아니다 ).
결국 모든 국가들이 장기적으로 급격히 늘어나는 의료비 문제에 봉착하게 되는 것이 현실이고, 현재의 의료 시스템은 어떻게든 혁신이 일어나야만 암울한 미래의 의료시스템의 붕괴를 피할 수 있는 상황이다.
유전체 의학 ( Genomic Medicine )과 의료 혁신
의료시스템의 혁신은 가장 상황이 심각하고 시급한 미국을 중심으로, 활발하게 다양한
대안 모델들이 시도 되고 있다. 원격 의료, 원격 처방, 전문 간호사 진료 ( 의사를 거치지 않고, diagnosis - prescription 이 명확한 질환들을 전문간호사의 관리하에 진료-처방 ) , Mobile 기술을 활용한 다양한 healthcare 등.
이러한 줄기들 중, 의료 혁신에 강력한 drive를 걸어줄 것으로 대두되는 것이 바로 개인유전체 혁명에 기반한 유전체 의학 ( Genomic Medicine )이다. 개개인의 유전체( Personal Genome ) 정보를 기반으로 개인의 healthcare 관리를 일상의 영역으로 끌어내려, 질병에 걸리기 이전에 미리 질병을 예방하는 예방의학( Preventible Medicine ) 을 가능케 하고, 암과 같은 치명적 질병을 개개인의 질병 발현을 일으킨 변이 유전자를 찾아내 개인화된 치료를 가능케 하고, 개인의 유전적 특성에 기초해 부작용을 일으키는 약물을 속아내거나, 안전한 수준의 약물 투여량 등을 판별해 내는 등의 일들이 개인의 유전체 정보를 의학에 이용할 때 가능해지는 일들이 되고, 국가 전체의 의료 시스템의 측면에서 보자면, 유전체 정보를 활용하여 효율적인 치료와 처방 및 예방이 가능해지면, 엄청난 의료비 지출 감소 효과를 기대할 수 있을 것으로 예상된다.
인간게놈프로젝트( Human Genome Project)에서 한 사람의 유전체 분석( DNA sequencing)에 3조원이 소모되었던 것이, 지금은 수백만원 수준으로 떨어졌고, 전체 유전체 중 유전자 영역인 Exome 부위의 DNA 만 읽어내는 Exome sequencing의 경우 소비자 가격이 이미 백만원 아래로 떨어진 상태다. MRI, CT 찍는 정도의 가격으로 전체 유전자 영역의 DNA sequencing이 가능하다는 말이고, 이는 곧, 지금 당장도 유전체 의학을 적용해 볼 수 있는 시대라는 것.
하지만, 아직 유전체 의학이 기대 만큼 제대로 환자의 치료에 적용되지는 못하는데, 이는 유전체와 질병 및 약물 등과의 연관성이 충분히 연구되지 않은 상태이기 때문이다.
10만명 Genome 프로젝트에 담긴 영국의 전략
앞서 언급한 영국 NHS 주도 10만명 Whole Genome 프로젝트는 유전체 의학의 실효성을 높일 유전체-질병,약물 연관성 정보의 부족을 타개하여, 유전체 의학의 실질적 이용을 가능케 하기 위해 디자인된 프로젝트다.
영국 국가 건강 서비스 NHS( National Health Service ) 주도로 암이나 희귀질병을 가진 영국인 10만명의 DNA sequence 30억개 전체 whole genome을 분석하는 인류 역사상 최대의 genome project 를 통해 질병과 유전체의 상관 관계에 대한 다양한 정보를 얻어내, 의료시스템에 활용하겠다는 전략. 영국 총리 데이빗 카메론은 "영국이 mainstream 의료 시스템에 유전체를 이용하는 최초의 국가가 될 것" 이라고 얘기하는데, 바로 이 프로젝트의 목적을 잘 보여주는 대목이다.
영국은 프레데릭 생어에 의해 최초로 DNA sequencing이 탄생한 곳이고, 그 생어를 기려 웰컴트러스트의 기부로 설립한 Sanger institute 은 현재도 세계 최고의 유전체 연구소로 자리 메김하고 있다. 대규모 유전체 연구를 가능케 하는 Bioinformatics 도 EBI 와 Sanger 연구소를 통해 세계 최고 수준을 유지하며 유전체 연구를 위한 인프라도 부족함 없이 잘 구축되어 있다 할 수 있다.
하지만, 여느 field와 마찬가지로, 넓은 시장과 막강한 자금력을 바탕으로한 미국의 대학과 회사들이 유전체 학계와 시장을 주도하기 시작했고, 영국도 여느 나라와 마찬가지로 미국의 lead에 동참하는 top tier 중 한 곳으로 주저 앉은 느낌을 지울 수 없었던 것이 사실이다.
하지만 최근의 영국의 행보를 보면, 국가적으로 미래 유전체 market을 leading 하려는 강력한 의지가 보이는데, 그 근거는 최근 발표한 10만명 whole genome 프로젝트 그리고 50만명 genotyping 프로젝트.
노령화, 암울한 미래 의료 시스템
영국이 이런 엄청난 프로젝트를 진행하는 이유는 이 프로젝트의 주체 NHS 를 생각하면 쉽게 답이 나온다. NHS는 우리로 치면 의료보험건강공단 쯤 되는 곳인데, 이를 통한 영국의 의료시스템은 공짜다. 누구나 무상으로 병원을 이용할 수 있고, 약값은 어떤 약을 처방받든 일정 금액을 지불한다 . 이렇게 하면서도 사보험 중심 의료시스템의 미국이 2010년 기준 GDP 18%를 의료비로 소비하는데 반해, 영국은 그 절반 수준인 9% 정도만 의료비로 사용하는 효율적인 의료시스템을 운영하고 있다.
하지만, 고령화 추세에 발맞추어 의료비도 빠르게 상승하고 있다. 2000년대 초반 6%대에 머물던 것이, 2010년 기준 9%를 넘어섰고, 이런 추세가 이어지면 2020년 경에는 20%를 넘어서게 될 것으로 예상된다 ( 아래 그래프 참조, 고령화 추세는 developed country 들엔 공통적 고민거리고 한국도 마찬가지 추세가 확인된다. 남의 일이 아니다 ).
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| 1995년 부터 2010년 까지 각 국가의 GDP 대비 의료비 지출을 표시한 그래프. X 축은 1인당 GDP, Y축이 GDP 대비 의료비 지출% |
GDP대비가 아닌, 정부 예산 대비 의료비 지출로 따지면, 영국은 이미 15% 이상을 의료비로 지출하고 있다( 아래 그래프 참조 , 미국은 20%를 이미 넘어섰고, 한국도 이미 12% 이상을 지출하고 있다 )
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| 2010년의 각 정부 지출 대비 의료비 지출을 표시한 그래프. |
결국 모든 국가들이 장기적으로 급격히 늘어나는 의료비 문제에 봉착하게 되는 것이 현실이고, 현재의 의료 시스템은 어떻게든 혁신이 일어나야만 암울한 미래의 의료시스템의 붕괴를 피할 수 있는 상황이다.
유전체 의학 ( Genomic Medicine )과 의료 혁신
의료시스템의 혁신은 가장 상황이 심각하고 시급한 미국을 중심으로, 활발하게 다양한
대안 모델들이 시도 되고 있다. 원격 의료, 원격 처방, 전문 간호사 진료 ( 의사를 거치지 않고, diagnosis - prescription 이 명확한 질환들을 전문간호사의 관리하에 진료-처방 ) , Mobile 기술을 활용한 다양한 healthcare 등.
이러한 줄기들 중, 의료 혁신에 강력한 drive를 걸어줄 것으로 대두되는 것이 바로 개인유전체 혁명에 기반한 유전체 의학 ( Genomic Medicine )이다. 개개인의 유전체( Personal Genome ) 정보를 기반으로 개인의 healthcare 관리를 일상의 영역으로 끌어내려, 질병에 걸리기 이전에 미리 질병을 예방하는 예방의학( Preventible Medicine ) 을 가능케 하고, 암과 같은 치명적 질병을 개개인의 질병 발현을 일으킨 변이 유전자를 찾아내 개인화된 치료를 가능케 하고, 개인의 유전적 특성에 기초해 부작용을 일으키는 약물을 속아내거나, 안전한 수준의 약물 투여량 등을 판별해 내는 등의 일들이 개인의 유전체 정보를 의학에 이용할 때 가능해지는 일들이 되고, 국가 전체의 의료 시스템의 측면에서 보자면, 유전체 정보를 활용하여 효율적인 치료와 처방 및 예방이 가능해지면, 엄청난 의료비 지출 감소 효과를 기대할 수 있을 것으로 예상된다.
인간게놈프로젝트( Human Genome Project)에서 한 사람의 유전체 분석( DNA sequencing)에 3조원이 소모되었던 것이, 지금은 수백만원 수준으로 떨어졌고, 전체 유전체 중 유전자 영역인 Exome 부위의 DNA 만 읽어내는 Exome sequencing의 경우 소비자 가격이 이미 백만원 아래로 떨어진 상태다. MRI, CT 찍는 정도의 가격으로 전체 유전자 영역의 DNA sequencing이 가능하다는 말이고, 이는 곧, 지금 당장도 유전체 의학을 적용해 볼 수 있는 시대라는 것.
하지만, 아직 유전체 의학이 기대 만큼 제대로 환자의 치료에 적용되지는 못하는데, 이는 유전체와 질병 및 약물 등과의 연관성이 충분히 연구되지 않은 상태이기 때문이다.
10만명 Genome 프로젝트에 담긴 영국의 전략
앞서 언급한 영국 NHS 주도 10만명 Whole Genome 프로젝트는 유전체 의학의 실효성을 높일 유전체-질병,약물 연관성 정보의 부족을 타개하여, 유전체 의학의 실질적 이용을 가능케 하기 위해 디자인된 프로젝트다.
영국 국가 건강 서비스 NHS( National Health Service ) 주도로 암이나 희귀질병을 가진 영국인 10만명의 DNA sequence 30억개 전체 whole genome을 분석하는 인류 역사상 최대의 genome project 를 통해 질병과 유전체의 상관 관계에 대한 다양한 정보를 얻어내, 의료시스템에 활용하겠다는 전략. 영국 총리 데이빗 카메론은 "영국이 mainstream 의료 시스템에 유전체를 이용하는 최초의 국가가 될 것" 이라고 얘기하는데, 바로 이 프로젝트의 목적을 잘 보여주는 대목이다.
이 프로젝트는 구체적으로 2014년 4월까지 10만명의 whole genome sequencing을 수행할 기관을 선정하고, 프로젝트를 진행할 계획이라고 하는데, 프로젝트 에는
- 유전체 의학, 약물유전체학을 연구할 전문 인력 교육
- 대규모 유전체 정보를 관리할 computer system 구축
에 대한 계획도 수립되어 있다고 한다.
이 프로젝트가 성공적으로 완수가 되면 영국은
- 세계 최대의 유전체 의학 정보 knowledgebase 구축( 이 자체가 엄청난 자산)
- 유전체 의학의 NHS 이용으로 국가적 의료비 절감
- 프로젝트를 통해 대규모 유전체 정보 분석 전문 인력 대규모로 양성
- 대규모 유전체 정보 flow 컨트롤 가능한 computer system 구축 ( 현재 IT의 최대 화두 중 하나인 Cloud 컴퓨팅 환경 하에서의 Genome data 활용에 필요한 기반 기술의 개발이 기대됨 )
등의 효과를 기대할 수 있는데, next paradigm인 Genome 산업에 매우 유리한 위치를 선점하게 되는 것.
이런 대단한 프로젝트에 드는 돈은 얼마나 될까? 겨우 $160 million 이다. 겨우 우리돈 2천억 정도. 4대강에 수십조 쏟은 우리의 경험을 생각해 보면, 겨우 2천억 정도 푼돈을 쏟아 Genome 대국이 되는 영국의 정책 입안자들이 그저 부러울 따름이다.
50만명 Genotyping 프로젝트 :: 또다른 영국의 국가 주도 유전체 프로젝트
10만명 Genome 프로젝트 이외에 영국은 UK Biobank 주관의 50만명 Genotyping 프로젝트도 시작한다.
이 프로젝트는 40세에서 69세 사이의 영국인인 50만명의 blood, urine, saliva 샘플을 Affymetrix Genotyping chip을 이용해 분석하여, 다양한 질병과 유전체의 상관관계를 밝혀내는 것이 목적이다. 10만명 프로젝트와 차이는 이것이 추적조사연구( longitudinal study) 라는 점.
참여자의 medical history, lifestyle( diet, 다양한 설문, body scan, 그외 accelerometer를 이용한 activity tracking 등도 고려) 그리고 다양한 테스트 결과들( fMIR, CT scan, X-ray 등의 정보의 포함 까지 계획)이 유전체 정보와 함께 분석되어 구체적인 유전체와 질병 발병의 상관 관계를 밝혀낼 수 있게 된다.
질병의 발현은 개인의 유전체 타입으로만 결정되는 것이 아니라, 다양한 생활 습관, 식습관, 운동, 환경적 요인등 다양한 생활-환경 요소가 함께 결합되어 결정이 된다. 이 프로젝트에서는 개인의 유전체 뿐만 아니라 다양한 개인의 생활-환경 요소 정보를 함께 축적하여 질병의 발현의 종합적 분석을 하려는 목적을 담고 있다.
이런 시도는 인류 역사상 최초로 시도되는 가장 구체적인 질병 연구라 할 수 있고, 여기서 쏟아지는 질병 정보는 인류가 지금까지 축적한 질병의 발현 정보를 기하 급수적으로 확장시킬 것이라 예상한다.
이 프로젝트 또한 $160million 정도, 우리돈 2천억 정도만 소모된다고 한다.
현재 미국과 중국이 이와 유사한 프로젝트를 계획하고 있다고 하는데, 미국은 이 프로젝트에 $2 billion 우리돈 2조 이상을 투입할 것이라 한다. ( 얼마나 대규모로 진행할려고 2조 이상을 ... )
이 두 프로젝트 도합 우리돈 4천억 밖에 안 든다. 도로명 주소 까는데 4천억 이상의 예산이 소모되었다고 한다. 통크게 1조 정도 써서 50만명 whole genome 기반 10년 longitudinal 질병 프로젝트 하면, 한국은 유전체 연구, 산업 Top tier 국가로 올라선다.
앞서나가는 국가들, 그리고 한국
한국은 지금까지 whole genome sequencing 이 가장 많이 수행된 국가 중 한곳으로, 다양한 genome 관련 연구 프로젝트가 진행되고 있긴 하다. BT가 성장 동력이라는 것도 잘 인식하고 있고, 이를 위해 다양한 정책과 산업적 움직임이 감지되고 있다. 하지만, Genome 산업과 그 정책에 대해서만 따져보면, 의료시스템과 Genome 기술과 산업을 한데 묶어, 경쟁력 있는 미래를 위한 정책이나 투자는 전혀 진행되고 있지 못하다고 생각한다.
유전체 산업에 대해서만 보자면, 다양한 idea들이 시장에 선보이고 자연스럽게 시장에 의해 성공과 실패가 반복되며 경쟁력 있는 유전체 산업과 제품군이 생겨나는 창의적인 순환이 일어나야 하지만, 생명의료윤리법에 의해 이러한 시도는 완전히 불가능하게 막혀 있다.
미국이 모두 정답은 아니지만, GINA법( 개인의 유전적 특질로 인해 차별받지 않을 권리)이나, 소비자유전학에 대한 관리규정 등 사회,윤리적 문제가 될 만한 부분들을 법적 장치나 관리 기관의 관리 하에 허용하면서, 유전체 산업의 다양한 창의적 시도들이 가능한 환경은 정말 부럽기 그지 없다.
유전체 산업에서는 앞으로 분명히 구글, 애플을 능가하는 회사가 출현할 것인데, 어떤 비즈니스 모델이 이런 회사로 이어질지는 아무도 모른다. 자연히 다양한 시도를 하는 중에 이런 회사가 툭 튀어 나오게 된다. 실리콘밸리의 성공을 굳이 언급할 필요는 없을터.
IT에서 실리콘 밸리가 성공했는데, BT 유전체 산업에서도 지금 이런 일이 반복되고 있다. 인간 유전체 산업은 사회, 윤리적 문제가 여타 산업과 비교할 수 없을 만큼 파급력이 강할 수밖에 없다. 하지만, 무엇이 문제가 될 것인지, 이런 문제를 어떻게 보호할지는 적절한 법적인 울타리를 만들어 컨트롤 하는 것이 가능하다. 당장 문제가 되는 부분들을 법제화하고, 새로운 문제는 그 때 그때 만들어 나가면 된다.
그런 울타리를 치고, 창의적 아이디어들이 시장에 살아 숨쉴 수 있도록 만들어야 한다. 선진국들이 모든 문제를 해결해 놓고 난 후에, 이를 그저 답습하는 식의 전략은 이제 그만 버려야 한다. 적극적으로, 주도적으로 목표를 세우고 문제를 해결해 나가는 자세를 국가가 견지 하지 않는 한, next big thing BT 산업에서 한국이 선도국가로 발돋움하는 일은 없을거라 '확신'한다.
Friday, February 1, 2013
소비자 유전학( DTC: Direct To Consumer ) pioneer 회사들의 현재
소비자 유전학, DTC(Direct To Consumer ) genetics, 회사라고 불릴 수 있는 곳의 효시는 Google의 co-founder 세르게이 브린의 와이프 앤 워치키가 설립한 23andMe 라고 할 수 있다. 좀 더 엄밀히 따지면, deCODE genetics가 몇일 앞서지만, DTC 서비스라는 비즈니스 모델을 세상에 널리 알리며 소비자유전학이란 말을 만들어 내게 된 공은 역시 23andMe 로 돌리는 게 맞다.
이 두 회사의 설립 후, 암 전문의로 LA 헐리웃에서 활동하면서 이미 유명세를 떨치던 USC 의대 교수 데이빗 아구스가 디트리히 스테판과 함께 설립한 Navigenics가 23andme와 deCODE genetics의 뒤를 이어 세번째로 DTC 회사 리스트에 이름을 올렸다. ( 데이빗 아구스는 이 후, 스티브 잡스의 췌장암을 Genome 분석으로 치료하려는 시도를 하게 되면서, 잡스의 주치의 팀에도 합류하게 된다 )
전자공학도 이자 4개의 벤처기업을 런칭한 경험이 있던 제임스 플랜트는 이후 4번째 DTC 회사인 Pathway Genomics 를 설립한다.
23andme : 설립 2006년 4월, 2007년 11월 DTC 서비스 런칭
deCODE genetics : 설립 1996년 2007년 11월 DTC 서비스 런칭
Navigenics : 설립 2007년 11월, 2008년 4월 DTC 런칭
Pathway genomics : 설립 및 DTC 런칭 2008년
23andme 는 아무래도 Google의 후광 효과와 가장 싼 DTC 서비스를 내세워, 현재까지 가장 많은 고객을 유치했고( 2012년말 18만명), 최근에는 또다시5천억 5백억 이상의 투자를 받으며 서비스 가격을 $99까지 낮추어 100만 고객 유치를 기치로 내걸고 박차를 가하고 있다.
사라진 두 pioneer
deCODE genetics의 DTC 서비스였던 deCODEme 는 크게 각광 받지 못하였고, 최근 다국적 제약사 Amgen에 4천억 상당에 인수 되었다. Amgen의 deCODE 인수는 deCODE가 쌓아둔 Genome knowledge DB 및 분석 자원(인력과 방법론)을 활용한 신약 개발 과정의 혁신을 위해서라는 분석이 지배적이다. Navigenics 역시 크게 각광 받지 못하다가 최근 CLIA-lab 확보를 위해 노력하던 Life Technologies 에 500억 상당에 인수 되었다.
두 회사를 인수한 Amgen과 Life tech 모두 DTC 서비스의 중단을 선언했다. 엄밀하게 Navigenics 서비스는 이미 중단되었고, deCODE의 서비스인 deCODEme 는 중단할 예정이라고 발표가 난 상태다.
Pathway genomics는 최근 Blue shield of california 라는 캘리포니아 사보험 사와 계약하여 새로운 판로를 뚫었는데, 이 전 부터 다이어트, 올림픽 운동 선수 건강 가이드라인 등에 이용 등 마케팅을 꾸준히 하고, 해외 시장을 적극적으로 개척하는 등의 노력을 하며 비즈니스 안정화에 많은 노력을 기울이고 있는 것으로 보인다.
이 두 회사의 설립 후, 암 전문의로 LA 헐리웃에서 활동하면서 이미 유명세를 떨치던 USC 의대 교수 데이빗 아구스가 디트리히 스테판과 함께 설립한 Navigenics가 23andme와 deCODE genetics의 뒤를 이어 세번째로 DTC 회사 리스트에 이름을 올렸다. ( 데이빗 아구스는 이 후, 스티브 잡스의 췌장암을 Genome 분석으로 치료하려는 시도를 하게 되면서, 잡스의 주치의 팀에도 합류하게 된다 )
전자공학도 이자 4개의 벤처기업을 런칭한 경험이 있던 제임스 플랜트는 이후 4번째 DTC 회사인 Pathway Genomics 를 설립한다.
23andme : 설립 2006년 4월, 2007년 11월 DTC 서비스 런칭
deCODE genetics : 설립 1996년 2007년 11월 DTC 서비스 런칭
Navigenics : 설립 2007년 11월, 2008년 4월 DTC 런칭
Pathway genomics : 설립 및 DTC 런칭 2008년
23andme 는 아무래도 Google의 후광 효과와 가장 싼 DTC 서비스를 내세워, 현재까지 가장 많은 고객을 유치했고( 2012년말 18만명), 최근에는 또다시
사라진 두 pioneer
deCODE genetics의 DTC 서비스였던 deCODEme 는 크게 각광 받지 못하였고, 최근 다국적 제약사 Amgen에 4천억 상당에 인수 되었다. Amgen의 deCODE 인수는 deCODE가 쌓아둔 Genome knowledge DB 및 분석 자원(인력과 방법론)을 활용한 신약 개발 과정의 혁신을 위해서라는 분석이 지배적이다. Navigenics 역시 크게 각광 받지 못하다가 최근 CLIA-lab 확보를 위해 노력하던 Life Technologies 에 500억 상당에 인수 되었다.
두 회사를 인수한 Amgen과 Life tech 모두 DTC 서비스의 중단을 선언했다. 엄밀하게 Navigenics 서비스는 이미 중단되었고, deCODE의 서비스인 deCODEme 는 중단할 예정이라고 발표가 난 상태다.
Pathway genomics는 최근 Blue shield of california 라는 캘리포니아 사보험 사와 계약하여 새로운 판로를 뚫었는데, 이 전 부터 다이어트, 올림픽 운동 선수 건강 가이드라인 등에 이용 등 마케팅을 꾸준히 하고, 해외 시장을 적극적으로 개척하는 등의 노력을 하며 비즈니스 안정화에 많은 노력을 기울이고 있는 것으로 보인다.
Thursday, August 30, 2012
스티브 잡스 vs. 루카스 와트맨 :: 개인유전체 정보를 이용한 암 치료 혁명
스티브 잡스는 사망 후에도 히트작을 하나 만들어 내는데, 전세계에서 엄청나게 팔려나간 그의 자서전이 바로 그것이다. 잘 알려져 있다 시피 스티브 잡스는 치료법이 거의 없는 췌장암에 걸려 죽음을 앞두고 있다가, 치료가 가능한 희귀한 형태의 췌장암이라는 것이 밝혀지고 수술을 통해 6년을 더 살다가 다시 암이 재발해 숨을 거뒀다. 앞서 언급한 스티브 잡스의 자서전엔 그가 겪은 암의 치유 과정이 좀 더 자세히 묘사되어 있는데, 대체 의학에 대한 그의 믿음 때문에 치료 시기를 놓쳐 걷잡을 수 없는 상태로 암이 악화되어 갔고, 그의 의료진은 할 수 있는 모든 것을 다 시도할 수밖에 없는 상황에 놓여 있었다.
게놈 분석으로 암 치료를 시도한 스티브 잡스
앞서 언급했듯, 췌장암은 특별한 치료 방법도 없고, 약도 개발되어 있지 않다. 무기력하게 죽음을 기다릴 수밖에 없는 상황의 스티브 잡스의 치료에 지구상 최고 수준의 의료진(스탠포드, 하버드 등의 의료 연합팀) 이 실낱같은 희망을 가지고 시도한 마지막 암 치료 방법은 '개인 유전체 분석' 이었다.
잡스의 의료진이 선택한 게놈 분석은 전장 지놈 분석( Whole Genome Sequencing ) 으로 인간의 30억개 DNA 서열을 모두 읽어 분석하는 방식이다. 이런 whole genome 분석은 2001년 인간게놈프로젝트(HGP: Human Genome Project ) 에서 30조를 들여서야 가능했지만, 지금은 천만원 단위로 그 가격이 낮아져있고, 잡스의 게놈을 분석할 당시인 2009년~2010년 경엔 천만원 정도를 들이면 가능한 수준으로 낮아져 있었는데, 잡스의 사망 후 밝혀진 내용에 따르면 이에 십만달러 우리돈 1억 정도가 들었다고 한다. 현재 실험실 레벨에서의 전장 게놈 분석 비용은 3백만원 아래다.
암 환자의 게놈을 읽는 것이 어떻게 암의 치료로 이어질까? 컨셉은 매우 간단하다. 간략하게 서머리 해보면,
위와 같은 순서로 요약할 수 있다. 문제의 원인이 되는 DNA 를 찾고, 이 DNA 가 포함된 유전자를 표적으로 하는 약을 찾아 처방한다는 것이 게놈 분석을 통한 암 치료의 핵심이다. 여기서 중요한 포인트는 문제가 되는 유전자를 표적으로 하는 약은 '암치료 약'이 아닐 수 있다는 사실이다. 평범한 감기약도 암을 유발하는 DNA 가 포함된 유전자를 타겟으로 하면 암을 치료하는 약이 될 수 있다는 사실이다.
Why Genome Sequencing for Cancer Treatment?
이쯤에서 상기해야 하는 사실 ' 우리는 서로 모두 다른 게놈 DNA 서열을 가지고 있다'
치료 방법이 없는 스티브 잡스의 게놈을 왜 분석했을까? 그래봐야 치료법이 없는 암을 앓고 있지 않았나? 맞다. 하지만 그의 게놈은 지구상 그 누구의 게놈과도 다른 유일한 DNA 서열로 이루어져 있다. 그의 암을 일으킨 DNA 들은 기존의 암치료제들이 표적으로 삼지는 않지만, 이미 존재하는 다른 약들은 표적으로 삼을 가능성이 존재한다. 이 '개인 특이적 DNA 다형성' 이 암 치료에 게놈 분석을 도입하고, 효과적으로 이용될 수 있는 이유다.
애석하게 스티브 잡스의 게놈 분석에서는 치료에 효과적으로 사용할 만한 정보를 찾는데 실패했고, 그는 죽음을 받아들여야 했다.
잡스가 죽고난 이후, 2012년 게놈 분석을 이용하여 암을 효과적으로 치유한 사례가 뉴욕타임즈 기사에 실리면서 화제가 되고 있는데, 더욱 화제가 될 만한 것은 이를 적용한 대상의 암 환자가 워싱턴 대학에서 암을 연구하는 의사라는 사실이다.
루카스 와트맨( Lukas Wartman )
루카스 와트맨은 대학 시절 여름 방학 때 잠깐 병원에서 일하면서 암 연구에 매료되었고, 세인트루이스 소재 워싱턴 대학 의과대학에 진학하여 암 연구 의사가 되기로 결심한다. 하지만 2002년 그의 의과대학 마지막 해 스탠포드 대학 레지던트 프로그램 인터뷰가 있던 날 아침 처음 겪어보는 엄청난 피로감과 함께 이런 계획들은 난관에 봉착하게 된다.
백혈병( 정확히는 급성 림프구 백혈병 , ALL : Acute Lymphoblastic Leukemia ) 에 걸렸던 것이다. 그는 스탠포드에서 레지던트 프로그램을 하려던 계획은 취소하고, 워싱턴 대학에 남아 치료와 레지던트 프로그램을 병행한다. 2년여의 화학요법 치료를 마치고 건강히 5년이 지나 암이 치유된 것 처럼 보였지만, 암은 다시 재발한다. 남동생의 골수를 이식받고난지 3년지 지난 후에도 다시 암이 재발한다.
담당 의료팀은 모든 방법을 시도해 봤지만, 아무 것도 효과가 없었다.
더이상 가능한 방법이 없던 시점, 마지막 희망은 그의 게놈을 분석하여 치료를 하는 획기적 기술이었다. 워싱턴 대학 유전학 연구소의 책임자 리차드 윌슨과 엘라인 마디스 팀이 그의 게놈을 분석하기 시작했다.
DNA가 아닌 RNA 가 암을 치료하다
연구팀은 먼저 그의 DNA 를 분석했다. 예상대로 많은 변형 DNA 들이 발견되었지만, 이들 DNA 를 표적으로 하는 약이 없었기 때문에 아무런 도움이 되지 못했다. 그래서 그들은 또다른 유전체 정보인 RNA 로 방향을 틀었다. 그리고 예상치 못한 발견을 하게 된다.
연구팀은 백혈병 세포에서 FLT3 라는 유전자가 광범위하게 발현이 되고 있음을 알아냈다. FLT3 유전자는 정상 세포에서 세포를 성장시키는 역할에 관여한다. 암이 무엇인가? 세포의 끝없는 성장이다. 곧, 과발현된 FLT3 유전자는 와트맨의 암 세포를 빠르게 성장시키는 암의 원인 유전자가 되고 있다는 가정을 할 수 있게 된다.
이 보다 더 와트맨에게 희망을 준 사실은 Sutent 혹은 Sunitinib 이라 불리는 FLT3 유전자를 표적으로 하는 신장암 약이 막 허가를 받아 시판되고 있었다는 점이다. 하지만 약값은 하루 $330불로 매우 비쌌고, 와트맨의 보험 회사는 약값 지불을 거부했다.
보험 회사가 두번이나 그의 간청을 무시하자, 그는 Sutent 의 제조사 화이자(Pfizer) 에 접촉해 그의 연봉으론 7개월 보름 분의 약값 밖에 지불할 수 없다며 약 제공을 간청했지만 여전히 묵살 당하고 만다. 동료 의사들의 도움으로 약을 제공받게 된 와트맨은 약을 복용한지 2주 백혈병 세포로 가득했던 골수가 완전히 깨끗해져 있음을 생검 검사를 통해 확인하게 된다. 이후 여러가지 검사를 통해서도 그의 백혈병은 치유되었음이 확인된다. ( Cytometry, FISH 테스트 등)
이후 화이자는 와트맨에거 Sutent 를 무료로 제공하기로 결정했고, 그는 지금까지 건강하게 지내고 있다. 워싱턴 대학 병원은 와트맨과 같은 유전적 변이가 암에서 발견될 때, Sutent 를 처방하여 치료할 수 있도록 하기 위한 Clinical trial testing 의 런칭을 준비중이라고 한다.
스티브 잡스, 와트맨, 그리고 당신
같은 게놈 분석을 암치료에 적용하고도 스티브 잡스는 죽었고, 와트맨은 치유되었다. 와트맨은 운이 좋았다. 운 좋게 그의 변이 유전자를 표적으로 하는 약이 개발되어 있었고, 스티브 잡스는 아마도 이런 유전적 변이와 이를 표적으로 하는 약을 찾을 수 없었을 것이다.
하지만 와트맨과 같은 사례는 앞으로 더 많은 숫자와 주기로 반복될 것이다. 이런 사례들은 각각 새로운 암 치료 '유전자 변이-표적 약' 조합을 가지게 되고, 암으로 고통받는 수많은 사람들중 상당수를 구원하게 될 것이다.
스티브 잡스, 와트맨 처럼 게놈 분석을 하기 위해선 아직도 꾀나 많은 돈이 든다. 하지만 유전체 분석 비용은 가파르게 떨어지고 있고, 암 유전체 분석만을 위해서 구체적으로 상품을 꾸린다면 지금도 천만원 보다 적은 돈으로 이런 치료를 시도해 볼 수 있다 ( 마진을 거의 붙이지 않는다면 ).
우리는 이런 기술이 가능한 세상에 살고 있고, 이런 기술이 앞으로 암에 걸린 당신을 치유하게 될 것이다.
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| 재발한 암에 고통받던 시기 스티브 잡스의 마지막 애플 컨퍼런스 기조연설 |
게놈 분석으로 암 치료를 시도한 스티브 잡스
앞서 언급했듯, 췌장암은 특별한 치료 방법도 없고, 약도 개발되어 있지 않다. 무기력하게 죽음을 기다릴 수밖에 없는 상황의 스티브 잡스의 치료에 지구상 최고 수준의 의료진(스탠포드, 하버드 등의 의료 연합팀) 이 실낱같은 희망을 가지고 시도한 마지막 암 치료 방법은 '개인 유전체 분석' 이었다.
잡스의 의료진이 선택한 게놈 분석은 전장 지놈 분석( Whole Genome Sequencing ) 으로 인간의 30억개 DNA 서열을 모두 읽어 분석하는 방식이다. 이런 whole genome 분석은 2001년 인간게놈프로젝트(HGP: Human Genome Project ) 에서 30조를 들여서야 가능했지만, 지금은 천만원 단위로 그 가격이 낮아져있고, 잡스의 게놈을 분석할 당시인 2009년~2010년 경엔 천만원 정도를 들이면 가능한 수준으로 낮아져 있었는데, 잡스의 사망 후 밝혀진 내용에 따르면 이에 십만달러 우리돈 1억 정도가 들었다고 한다. 현재 실험실 레벨에서의 전장 게놈 분석 비용은 3백만원 아래다.
암 환자의 게놈을 읽는 것이 어떻게 암의 치료로 이어질까? 컨셉은 매우 간단하다. 간략하게 서머리 해보면,
- 암 환자의 정상 세포와 암세포의 게놈을 읽는다.
- 두 게놈을 비교하여 암세포에 변형이 일어난 DNA 를 찾는다.
- 변형이 일어난 DNA 로 인한 비정상적 세포 기작을 일으키는 유전자를 찾는다.
- 3번 과정에서 찾은 유전자를 타겟으로 하는 약의 처방 이나 시술을 시행한다.
위와 같은 순서로 요약할 수 있다. 문제의 원인이 되는 DNA 를 찾고, 이 DNA 가 포함된 유전자를 표적으로 하는 약을 찾아 처방한다는 것이 게놈 분석을 통한 암 치료의 핵심이다. 여기서 중요한 포인트는 문제가 되는 유전자를 표적으로 하는 약은 '암치료 약'이 아닐 수 있다는 사실이다. 평범한 감기약도 암을 유발하는 DNA 가 포함된 유전자를 타겟으로 하면 암을 치료하는 약이 될 수 있다는 사실이다.
Why Genome Sequencing for Cancer Treatment?
이쯤에서 상기해야 하는 사실 ' 우리는 서로 모두 다른 게놈 DNA 서열을 가지고 있다'
치료 방법이 없는 스티브 잡스의 게놈을 왜 분석했을까? 그래봐야 치료법이 없는 암을 앓고 있지 않았나? 맞다. 하지만 그의 게놈은 지구상 그 누구의 게놈과도 다른 유일한 DNA 서열로 이루어져 있다. 그의 암을 일으킨 DNA 들은 기존의 암치료제들이 표적으로 삼지는 않지만, 이미 존재하는 다른 약들은 표적으로 삼을 가능성이 존재한다. 이 '개인 특이적 DNA 다형성' 이 암 치료에 게놈 분석을 도입하고, 효과적으로 이용될 수 있는 이유다.
애석하게 스티브 잡스의 게놈 분석에서는 치료에 효과적으로 사용할 만한 정보를 찾는데 실패했고, 그는 죽음을 받아들여야 했다.
잡스가 죽고난 이후, 2012년 게놈 분석을 이용하여 암을 효과적으로 치유한 사례가 뉴욕타임즈 기사에 실리면서 화제가 되고 있는데, 더욱 화제가 될 만한 것은 이를 적용한 대상의 암 환자가 워싱턴 대학에서 암을 연구하는 의사라는 사실이다.
루카스 와트맨( Lukas Wartman )
루카스 와트맨은 대학 시절 여름 방학 때 잠깐 병원에서 일하면서 암 연구에 매료되었고, 세인트루이스 소재 워싱턴 대학 의과대학에 진학하여 암 연구 의사가 되기로 결심한다. 하지만 2002년 그의 의과대학 마지막 해 스탠포드 대학 레지던트 프로그램 인터뷰가 있던 날 아침 처음 겪어보는 엄청난 피로감과 함께 이런 계획들은 난관에 봉착하게 된다.
백혈병( 정확히는 급성 림프구 백혈병 , ALL : Acute Lymphoblastic Leukemia ) 에 걸렸던 것이다. 그는 스탠포드에서 레지던트 프로그램을 하려던 계획은 취소하고, 워싱턴 대학에 남아 치료와 레지던트 프로그램을 병행한다. 2년여의 화학요법 치료를 마치고 건강히 5년이 지나 암이 치유된 것 처럼 보였지만, 암은 다시 재발한다. 남동생의 골수를 이식받고난지 3년지 지난 후에도 다시 암이 재발한다.
담당 의료팀은 모든 방법을 시도해 봤지만, 아무 것도 효과가 없었다.
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| 와트맨( 왼쪽 ) 과 그의 보스이자 연구 동료, 그리고 주치의인 존 디페르시오( John Dipercio ) |
더이상 가능한 방법이 없던 시점, 마지막 희망은 그의 게놈을 분석하여 치료를 하는 획기적 기술이었다. 워싱턴 대학 유전학 연구소의 책임자 리차드 윌슨과 엘라인 마디스 팀이 그의 게놈을 분석하기 시작했다.
DNA가 아닌 RNA 가 암을 치료하다
연구팀은 먼저 그의 DNA 를 분석했다. 예상대로 많은 변형 DNA 들이 발견되었지만, 이들 DNA 를 표적으로 하는 약이 없었기 때문에 아무런 도움이 되지 못했다. 그래서 그들은 또다른 유전체 정보인 RNA 로 방향을 틀었다. 그리고 예상치 못한 발견을 하게 된다.
연구팀은 백혈병 세포에서 FLT3 라는 유전자가 광범위하게 발현이 되고 있음을 알아냈다. FLT3 유전자는 정상 세포에서 세포를 성장시키는 역할에 관여한다. 암이 무엇인가? 세포의 끝없는 성장이다. 곧, 과발현된 FLT3 유전자는 와트맨의 암 세포를 빠르게 성장시키는 암의 원인 유전자가 되고 있다는 가정을 할 수 있게 된다.
이 보다 더 와트맨에게 희망을 준 사실은 Sutent 혹은 Sunitinib 이라 불리는 FLT3 유전자를 표적으로 하는 신장암 약이 막 허가를 받아 시판되고 있었다는 점이다. 하지만 약값은 하루 $330불로 매우 비쌌고, 와트맨의 보험 회사는 약값 지불을 거부했다.
보험 회사가 두번이나 그의 간청을 무시하자, 그는 Sutent 의 제조사 화이자(Pfizer) 에 접촉해 그의 연봉으론 7개월 보름 분의 약값 밖에 지불할 수 없다며 약 제공을 간청했지만 여전히 묵살 당하고 만다. 동료 의사들의 도움으로 약을 제공받게 된 와트맨은 약을 복용한지 2주 백혈병 세포로 가득했던 골수가 완전히 깨끗해져 있음을 생검 검사를 통해 확인하게 된다. 이후 여러가지 검사를 통해서도 그의 백혈병은 치유되었음이 확인된다. ( Cytometry, FISH 테스트 등)
이후 화이자는 와트맨에거 Sutent 를 무료로 제공하기로 결정했고, 그는 지금까지 건강하게 지내고 있다. 워싱턴 대학 병원은 와트맨과 같은 유전적 변이가 암에서 발견될 때, Sutent 를 처방하여 치료할 수 있도록 하기 위한 Clinical trial testing 의 런칭을 준비중이라고 한다.
스티브 잡스, 와트맨, 그리고 당신
같은 게놈 분석을 암치료에 적용하고도 스티브 잡스는 죽었고, 와트맨은 치유되었다. 와트맨은 운이 좋았다. 운 좋게 그의 변이 유전자를 표적으로 하는 약이 개발되어 있었고, 스티브 잡스는 아마도 이런 유전적 변이와 이를 표적으로 하는 약을 찾을 수 없었을 것이다.
하지만 와트맨과 같은 사례는 앞으로 더 많은 숫자와 주기로 반복될 것이다. 이런 사례들은 각각 새로운 암 치료 '유전자 변이-표적 약' 조합을 가지게 되고, 암으로 고통받는 수많은 사람들중 상당수를 구원하게 될 것이다.
스티브 잡스, 와트맨 처럼 게놈 분석을 하기 위해선 아직도 꾀나 많은 돈이 든다. 하지만 유전체 분석 비용은 가파르게 떨어지고 있고, 암 유전체 분석만을 위해서 구체적으로 상품을 꾸린다면 지금도 천만원 보다 적은 돈으로 이런 치료를 시도해 볼 수 있다 ( 마진을 거의 붙이지 않는다면 ).
우리는 이런 기술이 가능한 세상에 살고 있고, 이런 기술이 앞으로 암에 걸린 당신을 치유하게 될 것이다.
Wednesday, February 22, 2012
신약개발 실질적 비용은 4조에서 11조
최근 들어 신약 개발 비용은 천문학적으로 높아졌고, 또 높아지고 있다. 보통 신약 하나 개발하는데 1조원 든다 정도로 얘기들을 하는데, Forbes의 Matthew Herper 라는 기자가 이에 관해 심도 있는 조사를 해 본 결과 실제로는 1조가 아니라 약 4조~11조 정도가 소모된다고 한다. (Forbes 기사 )
흔히 알려진 것과 다른 결과가 도출된 이유는 '실패한 신약'에 대한 소모 비용까지 계산에 포함했기 때문이다. 예를들어 2011년 노바티스가 10개의 신약 개발을 추진했고 이 중에 8개가 실패했다면 2개의 신약 성공에 들어간 비용은 10개의 신약 개발 비용과 같다고 놓고 신약 1개 개발 비용을 계산했다는 이야기다.
실질적 신약 1개당 개발 비용
가장 효율적으로 신약 개발을 한 회사는 Amgen 으로 1개당 $ 3.6 billion ( 우리돈 4조 정도) 를 썼고, 그 다음이 Novartis 로 $3.9 billion 이고, 가장 비효율적으로 비용을 소모한 회사는 AstraZeneca 로 개당 $11 billion ( 우리돈 약 11조 이상), 그 다음이 GlaxoSmithKline 으로 $8.1 billion( 우리돈 8조 이상 ) 을 소모했다.
잘 알려져 있는 사실이지만, 신약 개발 비용의 90%는 임상시험에 소모된다. 1,2,3차 임상을 거치면서 소모되는 비용은 엄청난데, 이 과정에서 reject 되면 그 동안에 소모된 모든 노력과 비용은 그냥 거품 처럼 사라져 버린다.
FDA의 신약 허가 기준은 Vioxx 등의 시장 실패 신약 ( 시장에 출시되고 5년이 지난 시점에서 독성이 인정되어 시판이 중지된 신약으로, 단일 약 실패로 인한 피해액이 최고로 알려져 있고, 이로 인해 피해를 본 환자들의 추산 숫자도 수만명 단위 ) 등으로 인해 점점 더 강화되고 있으니, 신약 개발 비용이 쉽사리 줄어들 것 같지 않아 보인다.
과도한 신약 개발 비용을 낮추어줄 가능성은 전혀 없는 것일까?
개인유전정보를 활용한 신약 개발
FDA에서 허가되는 신약의 임상 시험 결과를 본 적이 있는가? 일반인들이 기대하는 수준은 100명이 먹으면 적어도 90명정도는 효과를 보는 수준을 기대할 것이다. 하지만 실제로 시장에 나오는 약의 효과 수준은 이런 기대를 전혀 충족시키지 못하는 경우가 많다. 특히나 Chronic disease에 대한 약들이 대게 이런 결과를 보여주는데, 100명중 플라시보를 복용한 환자들 20명이 효과를 본다면, 신약 허가를 받는 약은 이 보다 조금 높은 25명 30명 수준만 되어도 통과된 사례가 있다.
즉, 신약으로 개발이 되어도 이를 통해 효과를 보는 사람은 그리 많지 않은 수준이라는 것이다. 여기서 중요한 포인트는 '100명 중 30명에서는 왜 효과가 나타나는가' 이다. 이 30명은 나머지 70명과는 다른 특성을 가진 그룹일 가능성이 있다. 유전적으로 특이한 패턴을 공유한 그룹일 수도 있고, 이와 더불어 특정한 생활 습관을 가진 그룹일 수도 있다.
지금까지는 이런 그룹에 대한 특성을 분석하기가 쉽지 않았다. 이들의 개인유전정보를 분석하는 것도 엄청난 비용 때문에 어려웠고, 개인의 전방위적 healthcare information 같은건 아예 축적되어 있지도 않았기 때문이다.
하지만 앞으로는 이런 분석들이 절대 불가능한 일이 아니다. 이미 30X Human whole genome 분석 비용은 소비자 가격 기준으로 미국에서 이미 2000달러( 200만원) 대로 떨어졌다. 이는 실험 분석+기초적 분석 까지 포함된 가격이다. 또 스마트 기기들과 다양한 sensor 들의 발전은 개인의 전방위적 개인의료정보 ( EMR or EHR ) 를 수집하여 분석 가능한 형태로 축적할 수 있게 한다.
임상 초기 단계에 실패할 만한 결과를 얻었다고 해보자. 예컨데 100명 중 10명에서만 효과가 나타났다고 하면, 기존에는 그냥 여기까지 소모된 모든 비용을 날리게 되지만, 앞으로는 개인유전정보/의료정보를 가지고 효과가 나타난 그룹 10명을 분석해 볼 수 있다. 분석을 통해 10명의 그룹에서 특징적인 유전적 혹은 특이적 의료정보를 발견하게 되면, 신약의 타겟 환자 그룹을 더욱 명확하게( 그리고 좀 더 협소한 그룹의 환자들에게) 정의하여 새롭게 임상 시험을 하고 기준을 통과할 가능성이 생겨난다.
개인유전정보/의료정보의 활용은 천정부지로 올라간 신약개발 비용을 낮추고, 효율적으로 신약이 개발될 수 있도록 하는 형태로 앞으로 이용되게 될것이고, 이런 형태로 제약 회사들과 접점이 생겨나게 될 것으로 생각한다. 그렇게 되면 신약 개발은 더이상 거대 글로벌 제약사들만의 전유물이 아니게 될 것이고, 비로소 신약개발의 봄이 오게 되지 않을까... 하는 생각을 해본다.
흔히 알려진 것과 다른 결과가 도출된 이유는 '실패한 신약'에 대한 소모 비용까지 계산에 포함했기 때문이다. 예를들어 2011년 노바티스가 10개의 신약 개발을 추진했고 이 중에 8개가 실패했다면 2개의 신약 성공에 들어간 비용은 10개의 신약 개발 비용과 같다고 놓고 신약 1개 개발 비용을 계산했다는 이야기다.
실질적 신약 1개당 개발 비용
가장 효율적으로 신약 개발을 한 회사는 Amgen 으로 1개당 $ 3.6 billion ( 우리돈 4조 정도) 를 썼고, 그 다음이 Novartis 로 $3.9 billion 이고, 가장 비효율적으로 비용을 소모한 회사는 AstraZeneca 로 개당 $11 billion ( 우리돈 약 11조 이상), 그 다음이 GlaxoSmithKline 으로 $8.1 billion( 우리돈 8조 이상 ) 을 소모했다.
잘 알려져 있는 사실이지만, 신약 개발 비용의 90%는 임상시험에 소모된다. 1,2,3차 임상을 거치면서 소모되는 비용은 엄청난데, 이 과정에서 reject 되면 그 동안에 소모된 모든 노력과 비용은 그냥 거품 처럼 사라져 버린다.
FDA의 신약 허가 기준은 Vioxx 등의 시장 실패 신약 ( 시장에 출시되고 5년이 지난 시점에서 독성이 인정되어 시판이 중지된 신약으로, 단일 약 실패로 인한 피해액이 최고로 알려져 있고, 이로 인해 피해를 본 환자들의 추산 숫자도 수만명 단위 ) 등으로 인해 점점 더 강화되고 있으니, 신약 개발 비용이 쉽사리 줄어들 것 같지 않아 보인다.
과도한 신약 개발 비용을 낮추어줄 가능성은 전혀 없는 것일까?
개인유전정보를 활용한 신약 개발
FDA에서 허가되는 신약의 임상 시험 결과를 본 적이 있는가? 일반인들이 기대하는 수준은 100명이 먹으면 적어도 90명정도는 효과를 보는 수준을 기대할 것이다. 하지만 실제로 시장에 나오는 약의 효과 수준은 이런 기대를 전혀 충족시키지 못하는 경우가 많다. 특히나 Chronic disease에 대한 약들이 대게 이런 결과를 보여주는데, 100명중 플라시보를 복용한 환자들 20명이 효과를 본다면, 신약 허가를 받는 약은 이 보다 조금 높은 25명 30명 수준만 되어도 통과된 사례가 있다.
즉, 신약으로 개발이 되어도 이를 통해 효과를 보는 사람은 그리 많지 않은 수준이라는 것이다. 여기서 중요한 포인트는 '100명 중 30명에서는 왜 효과가 나타나는가' 이다. 이 30명은 나머지 70명과는 다른 특성을 가진 그룹일 가능성이 있다. 유전적으로 특이한 패턴을 공유한 그룹일 수도 있고, 이와 더불어 특정한 생활 습관을 가진 그룹일 수도 있다.
지금까지는 이런 그룹에 대한 특성을 분석하기가 쉽지 않았다. 이들의 개인유전정보를 분석하는 것도 엄청난 비용 때문에 어려웠고, 개인의 전방위적 healthcare information 같은건 아예 축적되어 있지도 않았기 때문이다.
하지만 앞으로는 이런 분석들이 절대 불가능한 일이 아니다. 이미 30X Human whole genome 분석 비용은 소비자 가격 기준으로 미국에서 이미 2000달러( 200만원) 대로 떨어졌다. 이는 실험 분석+기초적 분석 까지 포함된 가격이다. 또 스마트 기기들과 다양한 sensor 들의 발전은 개인의 전방위적 개인의료정보 ( EMR or EHR ) 를 수집하여 분석 가능한 형태로 축적할 수 있게 한다.
임상 초기 단계에 실패할 만한 결과를 얻었다고 해보자. 예컨데 100명 중 10명에서만 효과가 나타났다고 하면, 기존에는 그냥 여기까지 소모된 모든 비용을 날리게 되지만, 앞으로는 개인유전정보/의료정보를 가지고 효과가 나타난 그룹 10명을 분석해 볼 수 있다. 분석을 통해 10명의 그룹에서 특징적인 유전적 혹은 특이적 의료정보를 발견하게 되면, 신약의 타겟 환자 그룹을 더욱 명확하게( 그리고 좀 더 협소한 그룹의 환자들에게) 정의하여 새롭게 임상 시험을 하고 기준을 통과할 가능성이 생겨난다.
개인유전정보/의료정보의 활용은 천정부지로 올라간 신약개발 비용을 낮추고, 효율적으로 신약이 개발될 수 있도록 하는 형태로 앞으로 이용되게 될것이고, 이런 형태로 제약 회사들과 접점이 생겨나게 될 것으로 생각한다. 그렇게 되면 신약 개발은 더이상 거대 글로벌 제약사들만의 전유물이 아니게 될 것이고, 비로소 신약개발의 봄이 오게 되지 않을까... 하는 생각을 해본다.
Monday, May 16, 2011
천달러 게놈($1,000 Genome) :: 번역 출간
직접 번역에 참여한 '천달러 게놈( $1,000 Genome )' 이 오는 5월 24일 한국에서 출판될 예정이다. ( 교보문고 , 알라딘 , Yes24 , 네이버 )
왜 이책을 번역했나?
이 책은 지난해 미국에서 9월 7일 출간되었다. 저자는 BioIT world 의 에디터이자, 과거 Nature genetics 를 창간하고 책임 편집장을 맡았던 케빈 데이비스(Kevin Davies )로, BioIT world 를 10년이 넘게 이끌어오면서 그동안 $1,000 Genome 으로 대변되는 DNA sequencing 혁명과 이를 바탕으로한 개인유전학 및 개인맞춤의학( Personal genomics , Personalized medicine ) 산업의 출발에서 부터 현재 그리고 미래를 조망하는 내용을 담고 있다.
BioIT world 를 통해 이 책의 출판 소식을 접한 나는 곧바로 주문해서 책을 읽었고, 동료들에게도 이 책의 출간 소식을 알렸다. 책을 접하고 난 후, 우리는 '빠르게 전개되고 있는 개인유전학 산업을 우리 손으로 직접 한국에 알리고 싶다는 생각' 을 가지게 되었고, 그렇다면 이 책을 직접 번역해서 출판해보자는 생각을 이 책의 공역자 '우정훈'과 누가 먼저랄 것도 없이 떠올리게 되었고, 그렇게 번역 출판 과정을 진행하기 시작했다.
출판 과정은 많은 우여곡절 끝에 많은 분들의 도움을 받아 무사히 출간에 까지 이르게 되었는데, 이에 관한 내용은 우정훈의 블로그 글에 자세히 나와 있으니, 관심 있는 분들은 이 글도 읽어보시길.
어떤 내용이 담겨 있나?
이 책은 23andMe, Navigenics, deCodeMe, Pathway genetics 등의 개인유전학 정보 회사들, Solexa, Illumina, 454 Life science, Complete genomics , Life Technology ( 전 ABI 사 ) 등의 차세대 유전코드 분석 회사들, 유전 정보를 바탕으로한 제약 산업과 의료계의 변화 등 개인의 DNA 염기 서열 분석이 현실화 되면서 가능해진 유전체 사업과 이를 둘러싼 산업,의료 나아가 사회적 변화가 어떻게 진행되어 왔고, 또 앞으로 어떻게 변화해 나갈 것인지를 가감없이 보여주고 있다.
특히 대표적인 개인유전정보 회사들의 서비스( 23andme, Navigenics, deCodeMe)를 직접 체험하면서 개인유전정보 서비스의 허와 실을 적나라하게 보여주고 있으며, 이들 회사들의 서비스를 통해 실제로 암과 같은 큰 질병을 조기 발견하여 치료가 가능했던 사례 등 실제 일반인들이 현재의 개인유전정보 서비스를 통해 얻을 수 있는 것이 무엇인지를 현실감있게 간접적으로 체험해볼 수 있는 내용이 담겨 있다.
이와 더불어, 한 사람의 DNA 염기 서열 30억 쌍을 10년 전 3조원에서 백만원(1천달러)으로 낮추는 엄청난 혁신을 가능케 했던 2세대 DNA 염기 서열 분석 기술과 2세대 기술을 완전히 압도하며 궁극적으로 DNA 염기 서열 분석을 $0로 까지 낮추는 3세대 DNA 염기 서열 분석 기술을 준비하는 회사들( 퍼시픽 바이오사이언스:PacBio, 옥스포드 나노포어, 아이온토렌트시스템스 등) 로 이어지는 치열한 DNA 염기 서열 분석 기술 경쟁의 흥미진진한 내용들도 포함되어 있다.
DNA 서열 분석 가격이 낮아졌다? 근데 그게 뭐가 그리 중요한데 호들갑?
게놈 산업의 현실화
2000년 인간 게놈( Human Genome ) 분석 초안이 완성되었을 때부터, Bio 산업이 IT 산업의 뒤를 이어 세상을 엄청나게 변화시킬 주역이 될 것이란 예상과 기대가 넘쳐흘렀다. 하지만, 인간게놈 초안이 완성되고 난 이후에 이런 변화는 전혀 관찰하기 힘들었고, 학계 종사자를 제외한 일반인에게 인간게놈 연구의 파급효과란 제로에 가까웠다.
예상과 다른 현실이 펼쳐진 데에는 인간 게놈 DNA 서열들이 무엇을 의미하는지에 대한 지식이 산업적(제약, 의료 등)으로 이용될만큼 충분히 쌓이지 않은데 그 원인이 있었고, 설령 이런 지식이 쌓여 있다 하더라도, 이를 질병 치료에 이용하기 위해 개개인의 게놈 분석을 하기엔 그 비용이 엄청나게 높아(3조원, 10년이란 시간) 사실상 개인 게놈 정보의 이용이 불가능했었다.
게놈 DNA 서열 분석 기술의 혁명적 발전으로 이제는 1천달러( 서비스 비용은 여전히 1만달러 이상이긴 하지만 ) 와 일주일 정도면 상용 서비스를 이용해 한 사람의 게놈 분석을 할 수 있게 되었다. 즉, 이제 관심있는 사람이라면 누구든 자신의 게놈 DNA 서열을 읽어낼 수 있는 시대가 된 것이다. 그리고 이 비용은 시간이 지나갈 수록 기하급수적으로 떨어지고 있기 때문에, 수년 내에 이 가격은 1천달러가 아니라 1백달러(10만원) 수준으로 떨어질 것으로 예상되고 있다. 그냥 현실화가 아니라, 게놈 분석의 대중화가 목전에 있는 것이다.
게놈 산업을 IT 산업의 역사에 비유해 보자면, 1970년대 후반 애플 컴퓨터가 등장하며 개인용 컴퓨터 시대가 열리고, 컴퓨터가 대중화되기 시작한 시점이 현재의 게놈 산업의 발전 단계와 유사하다. 개인용 컴퓨터가 등장한 이후에는 이 컴퓨터를 다양한 용도로 이용할 수 있게 해주는 소프트웨어 개발 회사들이 성공가도를 달리기 시작했고, 기존의 산업군에 컴퓨터의 이용이 활발하게 자리잡기 시작하고, 1990년대 후반 인터넷의 등장과 함께 IT 산업은 정점을 맞이하게 된다. 게놈 산업도 이와 유사한 패턴을 가지고 성장해 나갈 것으로 예상한다.
개개인이 자신의 게놈 DNA 서열을 가지게 되면, 서열 분석을 해줄 분석 서비스가 필요해지고 이는 곧 분석 소프트웨어 산업으로 이어질 것이다. 게놈 분석을 통해 사람들이 자신의 유전 정보를 운용할 수 있게 되면, 기존의 산업군에 개인유전정보가 다양하게 이용되며 새로운 제품군들을 만들어 내게 되고, 대표적으로 광고, 보험 및 제약/의학 산업 등은 기존의 방식과는 완전히 새로운 방식의 사업 모델들로 대체되어 나가며 개인유전정보 산업이 꽃을 피우며 성장해 나갈 것이다.
새로운 패러다임, 새로운 삶의 방식
컴퓨터 사용 이 전과 이 후의 세상은 완전히 다르다. 스마트폰의 이전과 이후도 완전히 다른 세상이다. 물론 이런 엄청난 변혁을 서서히 겪어온 우리는 '급격한 변화' 를 피부로 느끼지 못하는 경우가 많지만, 20년 정도 전을 지금과 비교해 본다면 지금 우리가 얼마나 과거와는 다른 삶의 방식과 사고방식을 가지고 살아가는지 쉽게 느낄 수 있다.
개인 게놈 분석이 대중화된 시대 역시 그 이전의 시대와는 확연히 대비되는 세상이 된다. 질병이 걸리고 나서 힘겹게 수술 등을 통해 질병을 치유하는 시대에서, 질병이 발병하기 이전에 유전적으로 질병 위험도를 검사하고, 질병이 애초에 발병하지 않도록 사전에 예방하는 예방의학의 시대가 도래한다.
개인이 질병 위험도를 컨트롤 할 수 있다면, 보험사의 보험 상품도 지금과는 다른 방식이 되어야 한다. 질병 위험도가 높은 사람이 보험 상품을 구매할 수 없도록 하는 방향으로 변화하진 않을 거라 본다. 그건 보험사의 이익을 챙기기 이전에 보험회사의 존재 의의가 사라지는 방향이기 때문에, 이런 바보같은 결정을 하는 회사는 없을 것이다. ( 그런데도 사람들은 이런 바보같은 미래가 펼쳐질 것을 걱정하고 있다. ) 오히려 보험회사는 개인의 예방의학을 장려하는 쪽으로 보험 상품을 개발하고, 예방의학의 실천 정도에 따라 보험료를 차등화하는 방향으로 변화해 나갈 것이라고 생각한다. 단적으로 미국에선 Counsyl 이라는 개인 유전 정보 기반의 임신전 태아 유전병 테스트가 보험 지정 테스트로 선택되어 고객들의 유전 정보 기반 서비스 이용을 장려하고 있다.
왜 보험 사가 이런 선택을 할까? 간단하다. 그게 더 값싸게 먹히기 때문이다. 질병이 걸린 사람에 대해서 보험료를 지급하는 것 보다는, 고객이 유전적으로 질병 위험도가 어느 정도나 되는지 알고 스스로 질병에 걸리지 않기 위한 노력을 적극적으로 하게 하여 건강한 상태를 유지하고 결과적으로 보험료를 지급하지 않는 쪽이 훨씬 보험사에 유리하다. ( 건강한 상태를 유지하는 것은 궁극적으로 고객이 보험을 구매하는 이유이기도 하다. )
이렇듯, 개인 게놈 분석이 대중화된 시대의 산업은 그에 발맞추어 상당한 변화를 겪게 될 것이다. 이런 엄청난 변화들은 지금껏 우리가 경험해본 것 처럼, 서서히 피부로 느끼기 힘든 변화들이 거듭되며 나타날 것이라고 생각한다.
문제는 이런 혁명적 변화를 가져올 개인 게놈 시대가 이미 시작되었고, 앞으로 머지 않은 미래에 글에서 언급한 변화들이 하나둘씩 현실이 될 것이라는 사실이다. 이런 시대를 미리 대비하고 싶고, 지금 어떤 변화들이 진행되고 있는지 구체적으로 알고 싶은 사람이라면, '천달러 게놈( $1000 Genome ) ' 을 한번 일독해 보라고 권하고 싶다.
언론 소개 글
왜 이책을 번역했나?
이 책은 지난해 미국에서 9월 7일 출간되었다. 저자는 BioIT world 의 에디터이자, 과거 Nature genetics 를 창간하고 책임 편집장을 맡았던 케빈 데이비스(Kevin Davies )로, BioIT world 를 10년이 넘게 이끌어오면서 그동안 $1,000 Genome 으로 대변되는 DNA sequencing 혁명과 이를 바탕으로한 개인유전학 및 개인맞춤의학( Personal genomics , Personalized medicine ) 산업의 출발에서 부터 현재 그리고 미래를 조망하는 내용을 담고 있다.
BioIT world 를 통해 이 책의 출판 소식을 접한 나는 곧바로 주문해서 책을 읽었고, 동료들에게도 이 책의 출간 소식을 알렸다. 책을 접하고 난 후, 우리는 '빠르게 전개되고 있는 개인유전학 산업을 우리 손으로 직접 한국에 알리고 싶다는 생각' 을 가지게 되었고, 그렇다면 이 책을 직접 번역해서 출판해보자는 생각을 이 책의 공역자 '우정훈'과 누가 먼저랄 것도 없이 떠올리게 되었고, 그렇게 번역 출판 과정을 진행하기 시작했다.
출판 과정은 많은 우여곡절 끝에 많은 분들의 도움을 받아 무사히 출간에 까지 이르게 되었는데, 이에 관한 내용은 우정훈의 블로그 글에 자세히 나와 있으니, 관심 있는 분들은 이 글도 읽어보시길.
어떤 내용이 담겨 있나?
이 책은 23andMe, Navigenics, deCodeMe, Pathway genetics 등의 개인유전학 정보 회사들, Solexa, Illumina, 454 Life science, Complete genomics , Life Technology ( 전 ABI 사 ) 등의 차세대 유전코드 분석 회사들, 유전 정보를 바탕으로한 제약 산업과 의료계의 변화 등 개인의 DNA 염기 서열 분석이 현실화 되면서 가능해진 유전체 사업과 이를 둘러싼 산업,의료 나아가 사회적 변화가 어떻게 진행되어 왔고, 또 앞으로 어떻게 변화해 나갈 것인지를 가감없이 보여주고 있다.
특히 대표적인 개인유전정보 회사들의 서비스( 23andme, Navigenics, deCodeMe)를 직접 체험하면서 개인유전정보 서비스의 허와 실을 적나라하게 보여주고 있으며, 이들 회사들의 서비스를 통해 실제로 암과 같은 큰 질병을 조기 발견하여 치료가 가능했던 사례 등 실제 일반인들이 현재의 개인유전정보 서비스를 통해 얻을 수 있는 것이 무엇인지를 현실감있게 간접적으로 체험해볼 수 있는 내용이 담겨 있다.
이와 더불어, 한 사람의 DNA 염기 서열 30억 쌍을 10년 전 3조원에서 백만원(1천달러)으로 낮추는 엄청난 혁신을 가능케 했던 2세대 DNA 염기 서열 분석 기술과 2세대 기술을 완전히 압도하며 궁극적으로 DNA 염기 서열 분석을 $0로 까지 낮추는 3세대 DNA 염기 서열 분석 기술을 준비하는 회사들( 퍼시픽 바이오사이언스:PacBio, 옥스포드 나노포어, 아이온토렌트시스템스 등) 로 이어지는 치열한 DNA 염기 서열 분석 기술 경쟁의 흥미진진한 내용들도 포함되어 있다.
DNA 서열 분석 가격이 낮아졌다? 근데 그게 뭐가 그리 중요한데 호들갑?
게놈 산업의 현실화
2000년 인간 게놈( Human Genome ) 분석 초안이 완성되었을 때부터, Bio 산업이 IT 산업의 뒤를 이어 세상을 엄청나게 변화시킬 주역이 될 것이란 예상과 기대가 넘쳐흘렀다. 하지만, 인간게놈 초안이 완성되고 난 이후에 이런 변화는 전혀 관찰하기 힘들었고, 학계 종사자를 제외한 일반인에게 인간게놈 연구의 파급효과란 제로에 가까웠다.
예상과 다른 현실이 펼쳐진 데에는 인간 게놈 DNA 서열들이 무엇을 의미하는지에 대한 지식이 산업적(제약, 의료 등)으로 이용될만큼 충분히 쌓이지 않은데 그 원인이 있었고, 설령 이런 지식이 쌓여 있다 하더라도, 이를 질병 치료에 이용하기 위해 개개인의 게놈 분석을 하기엔 그 비용이 엄청나게 높아(3조원, 10년이란 시간) 사실상 개인 게놈 정보의 이용이 불가능했었다.
게놈 DNA 서열 분석 기술의 혁명적 발전으로 이제는 1천달러( 서비스 비용은 여전히 1만달러 이상이긴 하지만 ) 와 일주일 정도면 상용 서비스를 이용해 한 사람의 게놈 분석을 할 수 있게 되었다. 즉, 이제 관심있는 사람이라면 누구든 자신의 게놈 DNA 서열을 읽어낼 수 있는 시대가 된 것이다. 그리고 이 비용은 시간이 지나갈 수록 기하급수적으로 떨어지고 있기 때문에, 수년 내에 이 가격은 1천달러가 아니라 1백달러(10만원) 수준으로 떨어질 것으로 예상되고 있다. 그냥 현실화가 아니라, 게놈 분석의 대중화가 목전에 있는 것이다.
게놈 산업을 IT 산업의 역사에 비유해 보자면, 1970년대 후반 애플 컴퓨터가 등장하며 개인용 컴퓨터 시대가 열리고, 컴퓨터가 대중화되기 시작한 시점이 현재의 게놈 산업의 발전 단계와 유사하다. 개인용 컴퓨터가 등장한 이후에는 이 컴퓨터를 다양한 용도로 이용할 수 있게 해주는 소프트웨어 개발 회사들이 성공가도를 달리기 시작했고, 기존의 산업군에 컴퓨터의 이용이 활발하게 자리잡기 시작하고, 1990년대 후반 인터넷의 등장과 함께 IT 산업은 정점을 맞이하게 된다. 게놈 산업도 이와 유사한 패턴을 가지고 성장해 나갈 것으로 예상한다.
개개인이 자신의 게놈 DNA 서열을 가지게 되면, 서열 분석을 해줄 분석 서비스가 필요해지고 이는 곧 분석 소프트웨어 산업으로 이어질 것이다. 게놈 분석을 통해 사람들이 자신의 유전 정보를 운용할 수 있게 되면, 기존의 산업군에 개인유전정보가 다양하게 이용되며 새로운 제품군들을 만들어 내게 되고, 대표적으로 광고, 보험 및 제약/의학 산업 등은 기존의 방식과는 완전히 새로운 방식의 사업 모델들로 대체되어 나가며 개인유전정보 산업이 꽃을 피우며 성장해 나갈 것이다.
새로운 패러다임, 새로운 삶의 방식
컴퓨터 사용 이 전과 이 후의 세상은 완전히 다르다. 스마트폰의 이전과 이후도 완전히 다른 세상이다. 물론 이런 엄청난 변혁을 서서히 겪어온 우리는 '급격한 변화' 를 피부로 느끼지 못하는 경우가 많지만, 20년 정도 전을 지금과 비교해 본다면 지금 우리가 얼마나 과거와는 다른 삶의 방식과 사고방식을 가지고 살아가는지 쉽게 느낄 수 있다.
개인 게놈 분석이 대중화된 시대 역시 그 이전의 시대와는 확연히 대비되는 세상이 된다. 질병이 걸리고 나서 힘겹게 수술 등을 통해 질병을 치유하는 시대에서, 질병이 발병하기 이전에 유전적으로 질병 위험도를 검사하고, 질병이 애초에 발병하지 않도록 사전에 예방하는 예방의학의 시대가 도래한다.
개인이 질병 위험도를 컨트롤 할 수 있다면, 보험사의 보험 상품도 지금과는 다른 방식이 되어야 한다. 질병 위험도가 높은 사람이 보험 상품을 구매할 수 없도록 하는 방향으로 변화하진 않을 거라 본다. 그건 보험사의 이익을 챙기기 이전에 보험회사의 존재 의의가 사라지는 방향이기 때문에, 이런 바보같은 결정을 하는 회사는 없을 것이다. ( 그런데도 사람들은 이런 바보같은 미래가 펼쳐질 것을 걱정하고 있다. ) 오히려 보험회사는 개인의 예방의학을 장려하는 쪽으로 보험 상품을 개발하고, 예방의학의 실천 정도에 따라 보험료를 차등화하는 방향으로 변화해 나갈 것이라고 생각한다. 단적으로 미국에선 Counsyl 이라는 개인 유전 정보 기반의 임신전 태아 유전병 테스트가 보험 지정 테스트로 선택되어 고객들의 유전 정보 기반 서비스 이용을 장려하고 있다.
왜 보험 사가 이런 선택을 할까? 간단하다. 그게 더 값싸게 먹히기 때문이다. 질병이 걸린 사람에 대해서 보험료를 지급하는 것 보다는, 고객이 유전적으로 질병 위험도가 어느 정도나 되는지 알고 스스로 질병에 걸리지 않기 위한 노력을 적극적으로 하게 하여 건강한 상태를 유지하고 결과적으로 보험료를 지급하지 않는 쪽이 훨씬 보험사에 유리하다. ( 건강한 상태를 유지하는 것은 궁극적으로 고객이 보험을 구매하는 이유이기도 하다. )
이렇듯, 개인 게놈 분석이 대중화된 시대의 산업은 그에 발맞추어 상당한 변화를 겪게 될 것이다. 이런 엄청난 변화들은 지금껏 우리가 경험해본 것 처럼, 서서히 피부로 느끼기 힘든 변화들이 거듭되며 나타날 것이라고 생각한다.
문제는 이런 혁명적 변화를 가져올 개인 게놈 시대가 이미 시작되었고, 앞으로 머지 않은 미래에 글에서 언급한 변화들이 하나둘씩 현실이 될 것이라는 사실이다. 이런 시대를 미리 대비하고 싶고, 지금 어떤 변화들이 진행되고 있는지 구체적으로 알고 싶은 사람이라면, '천달러 게놈( $1000 Genome ) ' 을 한번 일독해 보라고 권하고 싶다.
언론 소개 글
조선일보 : http://books.chosun.com/site/data/html_dir/2011/05/28/2011052800256.html
중앙일보: http://life.joinsmsn.com/news/article/article.asp?Total_ID=5555669&ctg=12&sid=6182
중앙일보: http://life.joinsmsn.com/news/article/article.asp?Total_ID=5555669&ctg=12&sid=6182
한국일보 : http://news.hankooki.com/lpage/culture/201105/h2011052718282484210.htm
매일경제: http://news.mk.co.kr/v3/view.php?sc=50500003&cm=Book&year=2011&no=355263&relatedcode=&sID=505
서울경제 : http://economy.hankooki.com/lpage/entv/201105/e20110527173259118180.htm
매일경제: http://news.mk.co.kr/v3/view.php?sc=50500003&cm=Book&year=2011&no=355263&relatedcode=&sID=505
서울경제 : http://economy.hankooki.com/lpage/entv/201105/e20110527173259118180.htm
이타임즈: http://www.etimes.net/Service/CreditBank_2008/ShellView.asp?ArticleID=2011061015251802220
코리아헤럴드 : http://www.koreaherald.com/national/Detail.jsp?newsMLId=20110527000245
문화일보 : http://www.munhwa.com/news/view.html?no=20110610010325300260020
코리아헤럴드 : http://www.koreaherald.com/national/Detail.jsp?newsMLId=20110527000245
문화일보 : http://www.munhwa.com/news/view.html?no=20110610010325300260020
Monday, April 11, 2011
23andMe 서비스 파격 세일, 그리고 이를 가능케 하는 시스템.
오는 4월 15일 DNA day 를 맞아, 23andMe 가 파격 세일을 단행한다.
(추가 : 4월 11일 하루 만에 이 세일은 끝났고, 현재는 $99+$9*12 로 돌아갔다. 하지만 DNA day 등의 특별한 날 이와 같은 세일이 반복될 가능성이 높다. )
세일 기간은 오늘(4월 11일) 부터 홈페이지에 세일 안내 문구가 떠 있을 때 까지이며, 세일 내용은 원래 초기 Genotyping 가격 $199 를 완전히 내지 않고, 매월 $9 의 update subscription 을 12개월 유지하는 조건이다.
즉, 원래 가격 $199 + $9/month * 12 = $307 에서 $199불이 할인된 $108에 서비스를 받을 수 있다. 지난해 크리스마스 할인 때는 , $99+$5/month * 12 = $159 이었으니, 이번 할인은 23andMe 역사상 최저가에 서비스를 받을 수 있는 기회이기도 하다.
23andMe 의 서비스는 Illumina SNP genotyping chip 을 이용해 개인의 SNP genotyping 을 하는데, 한국에선 이 SNP chip 한장 분석 비용이 근 100만원이 든다. 대체 어떻게 23andMe 가 이런 파격 세일을 단행할 수 있는 것일까? 손해보면서라도 DTC genotyping 저변을 넓히려는 것일까? 대답은 No. 절대 이 가격으로도 손해보지는 않는다. 그 비밀은 23andMe 가 사용하는 칩에 있다.
23andMe 가 사용하는 SNP 칩
23andMe 는 Illumina사의 OmniExpress Beadchip 을 사용한다. 이 칩은 하나의 칩으로 12개의 sample 의 SNP 를 읽을 수 있도록 설계되어 있다. 즉, 서로다른 12명의 SNP 를 하나의 칩으로 읽을 수 있다는 말이다.
Illumina 사에 직접 문의해서 알아본 이 칩의 가격은 미국 유통을 기준으로 개당 $250이다. 하나의 칩으로 12명의 SNP profile 을 읽어낼 수 있으니, 개인 당 $20.8 이면 SNP 칩 가격을 충당할 수 있는 것이다. 나아가 23andMe 는 이 칩을 대량으로 구매할 것이고, 따라서 실제 개인당 부담 칩 가격은 여기서 더욱 낮아진다.
여기에 SNP 칩 실험 설비 및 인건비 등이 더해지지만, 23andMe 가 자체적으로 이 설비와 인력을 갖추고 있기 때문에, 이 비용은 그리 크지 않을 것으로 본다. 결론적으로 23andMe 서비스에 필요한 '원가' 자체는 상당히 낮은 수준으로 유지가 가능하고, 그렇기 때문에, 이런 식의 파격 세일을 단행할 수 있는 것이다. 절대로 이 세일 가격이 '원가' 보다 낮은, 밑지는 장사가 아니라는 것이다.
( 추가 ) 하지만, 원가보다는 높아도 마진 역시 크지 않기 때문에, 이 역시 구글, 제넨텍 등을 통해 수천만 달러(수백억원) 의 투자금을 등에 업은 23andMe 가 아니고서는 감히 엄두를 내기 힘든 가격일 것이다.
(추가 : 4월 11일 하루 만에 이 세일은 끝났고, 현재는 $99+$9*12 로 돌아갔다. 하지만 DNA day 등의 특별한 날 이와 같은 세일이 반복될 가능성이 높다. )
세일 기간은 오늘(4월 11일) 부터 홈페이지에 세일 안내 문구가 떠 있을 때 까지이며, 세일 내용은 원래 초기 Genotyping 가격 $199 를 완전히 내지 않고, 매월 $9 의 update subscription 을 12개월 유지하는 조건이다.
즉, 원래 가격 $199 + $9/month * 12 = $307 에서 $199불이 할인된 $108에 서비스를 받을 수 있다. 지난해 크리스마스 할인 때는 , $99+$5/month * 12 = $159 이었으니, 이번 할인은 23andMe 역사상 최저가에 서비스를 받을 수 있는 기회이기도 하다.
23andMe 의 서비스는 Illumina SNP genotyping chip 을 이용해 개인의 SNP genotyping 을 하는데, 한국에선 이 SNP chip 한장 분석 비용이 근 100만원이 든다. 대체 어떻게 23andMe 가 이런 파격 세일을 단행할 수 있는 것일까? 손해보면서라도 DTC genotyping 저변을 넓히려는 것일까? 대답은 No. 절대 이 가격으로도 손해보지는 않는다. 그 비밀은 23andMe 가 사용하는 칩에 있다.
23andMe 가 사용하는 SNP 칩
23andMe 는 Illumina사의 OmniExpress Beadchip 을 사용한다. 이 칩은 하나의 칩으로 12개의 sample 의 SNP 를 읽을 수 있도록 설계되어 있다. 즉, 서로다른 12명의 SNP 를 하나의 칩으로 읽을 수 있다는 말이다.
Illumina 사에 직접 문의해서 알아본 이 칩의 가격은 미국 유통을 기준으로 개당 $250이다. 하나의 칩으로 12명의 SNP profile 을 읽어낼 수 있으니, 개인 당 $20.8 이면 SNP 칩 가격을 충당할 수 있는 것이다. 나아가 23andMe 는 이 칩을 대량으로 구매할 것이고, 따라서 실제 개인당 부담 칩 가격은 여기서 더욱 낮아진다.
여기에 SNP 칩 실험 설비 및 인건비 등이 더해지지만, 23andMe 가 자체적으로 이 설비와 인력을 갖추고 있기 때문에, 이 비용은 그리 크지 않을 것으로 본다. 결론적으로 23andMe 서비스에 필요한 '원가' 자체는 상당히 낮은 수준으로 유지가 가능하고, 그렇기 때문에, 이런 식의 파격 세일을 단행할 수 있는 것이다. 절대로 이 세일 가격이 '원가' 보다 낮은, 밑지는 장사가 아니라는 것이다.
( 추가 ) 하지만, 원가보다는 높아도 마진 역시 크지 않기 때문에, 이 역시 구글, 제넨텍 등을 통해 수천만 달러(수백억원) 의 투자금을 등에 업은 23andMe 가 아니고서는 감히 엄두를 내기 힘든 가격일 것이다.
Monday, December 6, 2010
23andMe 서비스 신청
Thanks giving 맞이 대 바겐세일에 나선 23andMe 서비스를 단돈 $99 에 신청했다.
실제로는 Kit 배송료 약 $14, 그리고 세일기간엔 의무적으로 분석 maintainance 서비스를 12개월간 가입해야 해서 이 비용 ( $5 X 12 ) 해서 총 $174 가 드는 셈인데, 그렇게 해도 원래 서비스 비용 $400 에 비하면 여전히 50% 이상 싼 가격이다.
신청 후 kit 은 3일 만에 배달되었고, 거품이 엄청 일어난 침을 겨우겨우 요구 용량까지 채우고, 동봉된 반송 봉투에 Kit 을 담아 우체통에 넣어 보냈다. 이제 2-4주 정도 지나면 분석 결과를 확인할 수 있다.
Tuesday, March 2, 2010
HelloGene :: 한국 최초 개인유전체 정보 분석 서비스
KOBIC 센터장이었던 박종화 박사가 합류하면서 이목을 끌었던 테라젠(Theragen)에서 드디어 한국에선 최초로 개인유전체 분석 서비스를 출시하였다. 서비스 이름은 HelloGene 이며, 웹사이트 ( htttp://hellogene.co.kr/pgp/ )를 통해 서비스 신청을 할 수 있다.
서비스 내용을 살펴보면, 23andME에서 최초로 서비스 했던 SNP 칩 분석을 통한 개인유전체 분석 서비스와 Knome, DecodeME 등의 회사가 제공하고 있는 Whole genome sequencing 분석 서비스 두가지 모두를 서비스 상품으로 내놓고 있다.
가격은 SNP칩 분석 서비스의 경우 1,100,000( 백십만원, 일반형 ), Whole genome sequencing의 경우 150,000,000 (1억 5천만원, 일반형) 으로 23andME의 SNP칩이 $390, Knome의 whole genome sequencing이 $68,500 임을 감안하면 HelloGene의 서비스 가격이 2배 이상으로 비싼 편이다.
그러나 기존의 미국계 개인유전체 회사들의 분석 내용이 서구인에 대한 연구 결과를 바탕으로 한 것으로, 한국인의 유전체 분석에 오류가 상당하다는 단점이 있었기 때문에, HelloGene 서비스의 분석에서 이런 부분을 보완한다면 상대적으로 높은 가격에 의의를 부여할 수 있을 것 같다.
지난 겨울 직접 테라젠(Theragen, Teragen이 아님)에 방문했을 때만 해도 아직 연구소 셋팅이 제대로 되지 않은 상태여서, 서비스는 고사하고 정상적으로 연구 기반을 잡는데만 상당한 시간이 걸릴 것으로 생각했었는데, 벌써 이런 상용 서비스를 개시하다니 상당히 놀랍다.
테라젠의 HelloGene 서비스를 위시하여 한국에도 개인유전체 관련 산업이 시작되었다. 테라젠이 가천의대와 밀접한 연관을 가지고 연구를 하고 있어, 병원의 환자 의료 정보 시스템과의 연계 등에 비전을 가지고 연구를 진행한다면, 세계적으로도 유례없는 개인유전체 기반 의료 서비스를 선보일 수도 있을거라 생각한다. ( 병원의 환자 의료 정보에 대한 접근은 개인 정보 접근 등에 제한이 많은 외국보다 한국이 훨 수월하다고 생각한다.)
아뭏든, 최초의 한국형 개인유전체 분석 서비스인 HelloGene의 선전을 기원한다!!
서비스 내용을 살펴보면, 23andME에서 최초로 서비스 했던 SNP 칩 분석을 통한 개인유전체 분석 서비스와 Knome, DecodeME 등의 회사가 제공하고 있는 Whole genome sequencing 분석 서비스 두가지 모두를 서비스 상품으로 내놓고 있다.
가격은 SNP칩 분석 서비스의 경우 1,100,000( 백십만원, 일반형 ), Whole genome sequencing의 경우 150,000,000 (1억 5천만원, 일반형) 으로 23andME의 SNP칩이 $390, Knome의 whole genome sequencing이 $68,500 임을 감안하면 HelloGene의 서비스 가격이 2배 이상으로 비싼 편이다.
그러나 기존의 미국계 개인유전체 회사들의 분석 내용이 서구인에 대한 연구 결과를 바탕으로 한 것으로, 한국인의 유전체 분석에 오류가 상당하다는 단점이 있었기 때문에, HelloGene 서비스의 분석에서 이런 부분을 보완한다면 상대적으로 높은 가격에 의의를 부여할 수 있을 것 같다.
지난 겨울 직접 테라젠(Theragen, Teragen이 아님)에 방문했을 때만 해도 아직 연구소 셋팅이 제대로 되지 않은 상태여서, 서비스는 고사하고 정상적으로 연구 기반을 잡는데만 상당한 시간이 걸릴 것으로 생각했었는데, 벌써 이런 상용 서비스를 개시하다니 상당히 놀랍다.
테라젠의 HelloGene 서비스를 위시하여 한국에도 개인유전체 관련 산업이 시작되었다. 테라젠이 가천의대와 밀접한 연관을 가지고 연구를 하고 있어, 병원의 환자 의료 정보 시스템과의 연계 등에 비전을 가지고 연구를 진행한다면, 세계적으로도 유례없는 개인유전체 기반 의료 서비스를 선보일 수도 있을거라 생각한다. ( 병원의 환자 의료 정보에 대한 접근은 개인 정보 접근 등에 제한이 많은 외국보다 한국이 훨 수월하다고 생각한다.)
아뭏든, 최초의 한국형 개인유전체 분석 서비스인 HelloGene의 선전을 기원한다!!
Sunday, January 31, 2010
Counsyl :: 개인 유전체 기반 기업의 진화
뉴욕타임즈 1월 29일자 온라인판에 Counsyl 이란 또하나의 개인 유전체 기반 기업에 대한 기사가 실렸다. ( http://www.nytimes.com/2010/01/29/business/29gene.html?pagewanted=1&ref=research ) Counsly의 기술은 23andME와 무척 닮았다. 킷에 침을 뱉아 회사로 보내면 회사에서 침에 들어있는 DNA를 SNP chip으로 찍어 개개인의 SNP 를 분석하여, 다양한 분석 서비스를 제공하는 방식이 2008년 TIME지 선정 올해의 기술로 선정되게 하였던 23andME의 진단킷이다. Counsyl 도 이와 같은 방식을 사용한다. 집에서 서비스를 신청하면 진단킷이 배송되고, 진단킷에 침을 뱉아 회사로 우송하면 회사에서 SNP chip을 이용해 개인의 유전체를 분석한다.
여기까지는 23andME의 서비스와 다를 것이 전혀 없다. Counsyl 의 핵심은 그 이후다. 바로 "어떤 분석 정보를 제공"하느냐가 23andME와 차별화 된다. 23andME가 유전체 정보 분석 당사자의 다양한 유전체 분석 정보를 제공하는데 반하여, Counsyl은 유전체 정보 분석 제공자의 2세에 대한 유전 질병을 진단해준다.
단 한번의 SNP chip 분석을 통해 내 2세가 100여개 이상의 다양한 유전질병에 노출될 가능성을 조기 진단할 수 있다. 그것도 단돈 349$에. 부모는 2명이니 698$면 정확하게 100여개의 유전질병에 대한 진단을 임신 이전에 진단해 볼 수 있다. 현재 각각의 유전질병에 대한 진단을 기존의 진단 방법으로 할 경우 250,000$ 정도가 소요된다고 하니, 일반인의 관점에선 이것이 정말 획기적인 서비스라 생각할 수도 있을것 같다. 실제로 뉴욕타임즈 기사의 댓글에 이러한 류의 댓글들이 달려있다.
Genetics연구자들, Personal genomics에 관심을 가지고 연구하고 있는 과학자들의 관점에서 보면 이런 테스트는 전혀 새롭지도 않고 센세이셔널하지도 않을 것이다. SNP chip을 찍어서 그동안 published된 GWAS 관련 정보를 그대로 mapping만 하면 끝나는 정말 심플한 idea를 기반으로한 서비스일 뿐이니까. 물론 Counsly의 서비스를 실용화 하면서는 genetic counsler 와 의사들이 서비스 이후의 전문가적 분석과 사후 처리 서비스가 뒤따를 것이긴 하지만, 핵심이 되는 기술은 전혀 새로울 것이 없는 간단한 아이디어에 기반하고 있는 것이 사실이다.
그러나 Counsyl의 전략은 명쾌하고 강력하다. 앞으로의 개인유전체 사업에서는 이러한 관점의 차이로 어떻게 서비스를 잘 포장하느냐가 기업의 성패를 결정하게 될 것이라 생각한다. 23andME의 분석기술과 동일한 Counsyl의 서비스가 '2세의 유전질병 진단' 이란 이름으로 옷을 바꿔 입고 나오면, 이건 일반인에겐 완전히 다른 기술을 가진 서비스로 비춰진다. 그리고 그 서비스 내용은 너무나 매력적이고, 너무나 적절하게 target 고객층을 공략한다. 2세를 가질 계획이 있는 모든 부부들이 왜 이 값싸고 정확하고, 유전 질병을 가진 2세를 조기진단하거나 치료할 수 있게 해주는 서비스를 우리돈으로 단돈 40만원(부부 80만원)에 받아보지 않겠나?
이와 비교하면 같은 분석 기술을 가지고 시장에 먼저 상륙한 23andME의 캐치프레이즈는 너무 두리뭉실해 보이고, target 고객층이 명확하지 않다. " 건강, 질병 그리고 가계 분석을 위한 유전 진단 " 이라는 캐치프레이즈를 보고 40만원을 들여 꼭 해야 겠다는 생각이 드는 사람은 그렇게 많지 않을 것이다.
23andME 서비스는 개인 유전체 테스트 불가방침으로 몇몇개 주에서는 서비스 허가가 떨어지지 않은 것으로 알고 있다( 캘리포니아와 뉴욕주에서 의사의 허가 하에 서비스 받을 수 있도록 제한하고 있다). 이에 반해 Counsyl은 명확한 의학적 의의( 2세 유전질병 진단) 와 그 경제적 이점 ( 기존 테스트의 1/100 가격으로 진단 가능) 을 잘 어필하여, 의료보험 지정 테스트로도 승인을 받아, 탄탄한 사업망을 구축하였다.
앞으로 유전체 기반 DTC( Direct To Consumer ) 서비스 산업은 Counsyl 과 같이 명확한 비전과 고객 타겟을 가지고 진출하는 회사들이 주목받고 성공적인 비즈니스를 할 수 있을 것으로 생각된다. 유전체 기반 기술의 기반이 되는 기술은 기본적으론 매우 단순하고, 또 모든 회사들이 비슷한 기술에 기반할 수밖에 없다. ( SNP chip, 향후엔 whole genome sequence ) 이런 동일한 platform위에서 어떤 방식으로 서비스를 제공할 것인지가 비즈니스의 성패를 가름할 것이다. 이는 마치 동일한 PC 위에 어떤 소프트웨어를 구축하여 올릴 것인지가 관건이 된 Computer 산업의 역사를 반복하는 듯 하다. 컴퓨터 산업의 최강자로 남은 기업은 Microsoft 와 Google 이고, 이 두 기업 모두 하드웨어 생산 업체가 아닌, 소프트웨어 기반 회사다. 앞으로 PG ( Persoanl Genome ) 산업사가 이런 Computer 산업의 역사를 반복할지 두고볼 일이다.
마지막으로 Counsyl의 CTO인 Balaji Srinivasan의 말을 덧붙여 본다.
"The goal is not to maximize revenue but to bring the benefits to humanity"
"Nothing is more relevant than making sure your child doesn’t die from a preventable disease"
개인유전체 기반 회사라면 이런 인류애와 사명감, 세상을 좀 더 행복하고, 건강하게 만들려는 의지가 기본이 되어야 하지 않을까
여기까지는 23andME의 서비스와 다를 것이 전혀 없다. Counsyl 의 핵심은 그 이후다. 바로 "어떤 분석 정보를 제공"하느냐가 23andME와 차별화 된다. 23andME가 유전체 정보 분석 당사자의 다양한 유전체 분석 정보를 제공하는데 반하여, Counsyl은 유전체 정보 분석 제공자의 2세에 대한 유전 질병을 진단해준다.
단 한번의 SNP chip 분석을 통해 내 2세가 100여개 이상의 다양한 유전질병에 노출될 가능성을 조기 진단할 수 있다. 그것도 단돈 349$에. 부모는 2명이니 698$면 정확하게 100여개의 유전질병에 대한 진단을 임신 이전에 진단해 볼 수 있다. 현재 각각의 유전질병에 대한 진단을 기존의 진단 방법으로 할 경우 250,000$ 정도가 소요된다고 하니, 일반인의 관점에선 이것이 정말 획기적인 서비스라 생각할 수도 있을것 같다. 실제로 뉴욕타임즈 기사의 댓글에 이러한 류의 댓글들이 달려있다.
Genetics연구자들, Personal genomics에 관심을 가지고 연구하고 있는 과학자들의 관점에서 보면 이런 테스트는 전혀 새롭지도 않고 센세이셔널하지도 않을 것이다. SNP chip을 찍어서 그동안 published된 GWAS 관련 정보를 그대로 mapping만 하면 끝나는 정말 심플한 idea를 기반으로한 서비스일 뿐이니까. 물론 Counsly의 서비스를 실용화 하면서는 genetic counsler 와 의사들이 서비스 이후의 전문가적 분석과 사후 처리 서비스가 뒤따를 것이긴 하지만, 핵심이 되는 기술은 전혀 새로울 것이 없는 간단한 아이디어에 기반하고 있는 것이 사실이다.
그러나 Counsyl의 전략은 명쾌하고 강력하다. 앞으로의 개인유전체 사업에서는 이러한 관점의 차이로 어떻게 서비스를 잘 포장하느냐가 기업의 성패를 결정하게 될 것이라 생각한다. 23andME의 분석기술과 동일한 Counsyl의 서비스가 '2세의 유전질병 진단' 이란 이름으로 옷을 바꿔 입고 나오면, 이건 일반인에겐 완전히 다른 기술을 가진 서비스로 비춰진다. 그리고 그 서비스 내용은 너무나 매력적이고, 너무나 적절하게 target 고객층을 공략한다. 2세를 가질 계획이 있는 모든 부부들이 왜 이 값싸고 정확하고, 유전 질병을 가진 2세를 조기진단하거나 치료할 수 있게 해주는 서비스를 우리돈으로 단돈 40만원(부부 80만원)에 받아보지 않겠나?
이와 비교하면 같은 분석 기술을 가지고 시장에 먼저 상륙한 23andME의 캐치프레이즈는 너무 두리뭉실해 보이고, target 고객층이 명확하지 않다. " 건강, 질병 그리고 가계 분석을 위한 유전 진단 " 이라는 캐치프레이즈를 보고 40만원을 들여 꼭 해야 겠다는 생각이 드는 사람은 그렇게 많지 않을 것이다.
23andME 서비스는 개인 유전체 테스트 불가방침으로 몇몇개 주에서는 서비스 허가가 떨어지지 않은 것으로 알고 있다( 캘리포니아와 뉴욕주에서 의사의 허가 하에 서비스 받을 수 있도록 제한하고 있다). 이에 반해 Counsyl은 명확한 의학적 의의( 2세 유전질병 진단) 와 그 경제적 이점 ( 기존 테스트의 1/100 가격으로 진단 가능) 을 잘 어필하여, 의료보험 지정 테스트로도 승인을 받아, 탄탄한 사업망을 구축하였다.
앞으로 유전체 기반 DTC( Direct To Consumer ) 서비스 산업은 Counsyl 과 같이 명확한 비전과 고객 타겟을 가지고 진출하는 회사들이 주목받고 성공적인 비즈니스를 할 수 있을 것으로 생각된다. 유전체 기반 기술의 기반이 되는 기술은 기본적으론 매우 단순하고, 또 모든 회사들이 비슷한 기술에 기반할 수밖에 없다. ( SNP chip, 향후엔 whole genome sequence ) 이런 동일한 platform위에서 어떤 방식으로 서비스를 제공할 것인지가 비즈니스의 성패를 가름할 것이다. 이는 마치 동일한 PC 위에 어떤 소프트웨어를 구축하여 올릴 것인지가 관건이 된 Computer 산업의 역사를 반복하는 듯 하다. 컴퓨터 산업의 최강자로 남은 기업은 Microsoft 와 Google 이고, 이 두 기업 모두 하드웨어 생산 업체가 아닌, 소프트웨어 기반 회사다. 앞으로 PG ( Persoanl Genome ) 산업사가 이런 Computer 산업의 역사를 반복할지 두고볼 일이다.
마지막으로 Counsyl의 CTO인 Balaji Srinivasan의 말을 덧붙여 본다.
"The goal is not to maximize revenue but to bring the benefits to humanity"
"Nothing is more relevant than making sure your child doesn’t die from a preventable disease"
개인유전체 기반 회사라면 이런 인류애와 사명감, 세상을 좀 더 행복하고, 건강하게 만들려는 의지가 기본이 되어야 하지 않을까
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