게놈 빅데이터 시대 :: 몇명의 게놈이 해독 되었을까?

$1000 게놈 시대가 본격적으로 개막된 2015년 이래, 대규모 게놈 해독 프로젝트가 다양하게 전개되고 있다. 현재까지 진행되어온, 혹은 앞으로 진행 계획이 확정 발표된 이런 대규모 게놈 해독 프로젝트들을 정리해 보고, 앞으로의 게놈 산업이 어떻게 변화해 나갈지 가늠해 본다.

대규모 게놈 해독 프로젝트들

<니콜라스 볼커 이야기> 출간

'니콜라스 볼커 이야기 : 유전체 의학의 불씨를 당기다( 원제 : One in a  billion)' 라는 책을 회사 동료들과 함께 번역해 출간 했다. 개인적으로는 5년 전 '천달러게놈'에 이어 두번째 번역서 출간이다. 

책의 출간과 관련한 비하인드 스토리와 책의 내용을 정리해 본다. 

니콜라스 볼커 이야기 표지 

정밀의료 = 소프트웨어 산업

정밀 의료는 소프트웨어 산업이다. 개인용 컴퓨터 = 게놈해독기로 본다면, 각종 소프트웨어 = 정밀의료 분석 소프트웨어가 된다.  게놈을 통한 정밀 진단은 그 목적에 맞는 알고리즘, IT 인프라, 컨텐츠, GUI 가 필요하다. 

단순히 NGS 장비를 구비해 놓는 것으로 정밀의료가 완성되는 것이 아니고, 사업화 경쟁력이 생기는 것이 아니다. 이미 NGS 실험은 아웃소싱이 매우 낮은 단가. 굳이 NGS 실험의 internalize 를 위해 큰 돈을 들일 필요가 없다.

그 노력을 소프트웨어 파워 증진에 투입하는 것이 월등히 현명하다. 

제대로 하고 싶다면 남들이 하는 수준으로 서비스 하면 ok 가 아니라, 소프트웨어 혁신을 꾸준히 해 앞서나갈 경쟁을 생각해야 한다. 현재 국내의 player들은 이를 위한 대비를 충실히 잘 해내고 있는가? 그렇지 않아 보인다. 

한국의 DTC 유전자 검사 시장 규모 예측

6월 30일 부로 매우매우 제한적이지만, 한국에서 DTC 유전자 검사가 허용이 된다. 현재 국내 주요 유전체 관련 회사들에서 열심히 제품 개발을 하고 있고, 언론을 통해 보도된 DTC 유전자 검사 시장에 대한 기대감에 관련 회사들의 주식도 덩달아 오르는 등 기대가 만발인 상황이다.

헌데, 과연 기대할 만큼 DTC 유전자 검사 시장 규모가 크게 성장할 수 있을까?  이미 DTC 유전자 검사를 시작한 타국의 사례를 통해 국내 DTC 유전자 검사 시장 규모가 과연 어느 정도로 성장할 수 있을지 예측해 본다. 

생명정보학 엔지니어 vs. 생명정보학 과학자

학교, 연구소, 스타트업 창업, 회사 등 나름 다양한 환경을 겪어오면서 느낀 점. '생명정보학 인력'에 대한 정의와 기대 수준은 정말 천차만별 이라는 점.  오늘 이 혼란을 좀 정리해 보고자 한다.

크게 '생명정보학 인력'은 생명정보학 과학자와 생명정보학 엔지니어로 구분해 볼 수 있을 것 같다. 간략하게 정리해 보면, 아래와 같다. ( 각각의 기준에서의 최소 요건 )

Being a beginner again!

블로그를 구독 하는 사람이  많아지면서, 언젠가 부터 가벼운 마음으로 글을 써 올리지 못하고 있다. 재밌는 토픽으로 글을 쓰기 시작하면, 마치 논문 쓰는 양 인트로 부터 장광설로 지나치게 길어지면서 글쓰기를 중단하는 경우도 있고, 어떤 때는 다 쓴 글을 '남의 눈'을 의식해 올리지 않기도 한다.

블로그 운영을 시작했던 가장 우선적 이유는 '내가 가지고 있는 정보와 지식을 글을 통해 정리하면서 스스로 이를 더 잘 이해하고 성장하는 것'에 있었다. 정보/지식을 공유하고 이를 통해 누군가에게 도움이 되기를 원하는 목적은 전혀 없었다.  후자는 전자의 목적을 위한 활동에서 오는 부차적인 가치. 전자를 위한 활동을 열심히 할 수록, 후자의 목적도 그에 비례해 잘 충족된다.

블로그 운영의 본래 목적으로 돌아가, 나에게 의미가 있는 내용들을 가볍게 자주 포스팅 하도록 해야겠다.

확률통계로 풀어 본 아청법(아동,청소년의 성보호에 관한 법률 )

아청법(아동,청소년의 성보호에 관한 법률)에 대한 기타 자세한 설명은 이 위키피디아 링크로 대체한다. 좋은 취지로 만들어진 법이라 생각하지만, 아래와 같은 내용으로 인해 많은 논란이 있어왔다.

• 실제 아동이 아닌 아동처럼 그린 창작물이 성적 행위하는 장면을 그릴경우도 처벌대상
• 아동/청소년 음란물을 단순 소유하기만 해도 2천만원 이하의 벌금형

다시 말하면, '포르노 배우가 아동/청소년 역할을 맡아 제작한 야동을 다운 받아 시청하거나 보관하는 것 만으로 법적 처벌의 대상'이 된다는 이야기다. 

이런 법령의 근거 논리는 '아동/청소년 야동을 보는 행위'가 '아동/청소년 성범죄'를 유발한다 라는 상관관계에 기반한다. 

'아동/청소년 야동'을 보고 실제 '아동/청소년 성범죄'를 저지를 확률은 얼마나 될까? 그 확률이 어느 정도가 되면 아청법의 '동영상 소유만으로도 처벌'을 인정할 수 있나? 70%? 80?  반대로 그 확률이 어느 수준 이하라면 아청법이 부당하다고 인정할 수 있나? ( 스스로 한번 생각해 보자 )

각설하고, 직접  '아동/청소년 야동'을 보고난 후 실제 '아동/청소년 성범죄'를 저지를 확률을 계산해 보자!

DTC 유전자 검사 규제 완화 :: 어떤 유전자 검사를 허용할 것인가?

2015년 12월 9일자로 '생명윤리 및 안전에 관한 법률' 일부 개정안이 국회 통과를 하고, 12월 29일자로 개정이 되었다. 이로 부터 6개월 후인 2016년 6월 30일 부터 '개정안'의 시행이 예정되어 있다.

개정된 '생명윤리 및 안전에 관한 법률' 조문.

개정된 법률 조문 중 빨간색 박스의 경우가 추가된 부분으로, 2번에 해당하는 경우 의료기관이 아닌 유전자검사 기관에서 유전자검사를 할 수 있다. 즉, 2번에 해당하는 경우 DTC, 소비자 직접 판매 유전자 검사가 가능하게 된 것이다.

6월 30일 시행을 두달 남겨 놓고 있는 시점이지만, 아직 DTC 로 가능한 유전자 검사에 어떤 항목을 허용할 것인지에 대해 명확히 결정된 것이 없고, 전문가 그룹에서도 의견이 분분한 상황이다.

사실, DTC 유전자 검사 규제에 대해서는 미국의 FDA가  우리 보다 앞서 오랜 고민 끝에 규제 정책을 명확히 한 선례가 있다. 우선 미국 FDA가 어떻게 DTC 유전자 검사를 규제 했는지 한번 살펴보자.

$1000게놈 시대, 개인 게놈 보급 속도가 더딘 이유

HiseqX 로 인해 인간게놈 $1000 시대가 왔지만, 기술과 가격의 혁신 속도에 비해 여전히 개인 게놈은 빠르게 보급되고 있지 못하고 있다. 여기에는 크게 두가지 문제를 그 이유로 들 수 있을 것 같다.

무어의 법칙은 비교도 안 될 정도로 빠르게 발전하고 있는 DNA sequencing 기술

우선 각국 정부의 규제 이슈. 헌데 이 규제는 게놈의 '의학적 활용'에 대한 것이 대부분이다. 게놈의 의학적 활용은 게놈의 1차원적 활용 단계라 본다. 직접적으로 게놈을 활용할 수 있는 application domain. 만약 '의학적 활용'이 아닌, 다른 domain 으로 시야를 확장해 본다면?  이야기는 완전히 달라질 수 있다. 다른 domain에 활용은 사실 이렇다할 규제 자체가 만들어져 있지도 않다.

개인 게놈 보급이 더딘 또다른 이슈로 바로 다양한 용도로 게놈이 활용되지 못하고 있다는 점을 들 수 있다. 왜 개인 게놈은 다양한 용도로 활용되지 못하고 있을까? 왜 인터넷, 모바일 비즈니스 처럼 게놈을 활용한 다양한 스타트업들이 실리콘벨리에서 쏟아져 나오고 있지 않을까?