Sunday, November 8, 2015

유전자 검사 규제 개혁( 2015년 11월 6일) 내용 요약과 전망

2015년 11월 6일 '제4차 규제개혁 장관회의' 결과 '바이오헬스산업 규제 개혁 및 활성화 방안'이 보건복지부를 통해 발표 되었다. 그 중에 유전체 산업과 관련해 수년간 수많은 논의가 있었던,  '유전자 검사'에 대한 내용에만 국한해 그 내용을 보자.


유전자 검사 제도 개선
보건복지부 보도자료 중 유전자검사 규제 완화에 관련된 내용




유전자 검사 제도 개선으로 발표된 내용은 위의 내용으로 요약된다.  /NGS 장비의 질병 진단에 대한 활용  가능'으로 규제 개혁의 초점이 맞추어져 있고, 위 내용에 대한 실행 계획은 아래와 같다.

1. LDT 제도 도입 : 2016년 3월 중에 시법사업 후 고시 개정
2. 유전자 검사 건강보험 급여 적용 확대 :  요양 급여에 대한 규칙 개정이 2016년 8월로 예정

여기서 말하는 LDT 제도는 미국의 그것과 같은 것일까? 이제  내년 부터 우리 나라에서도 Counsyl, Foundation Medicine, Sequenom 등 CLIA 랩에 기반한 LDT 테스트를 통해 크게 성장하는 회사들이 탄생할까?


한국의 LDT 제도 
위의 보건복지부 발표 자료에 언급된 LDT 는 허가된 공인실험실에서 활용하는 장비/시약에 대한 의료기기 허가를 면제 해 주는 것으로 표시가 되어 있다. 약간의 혼선이 있었을 수 있는데, 이는 미국의 CLIA( Clinical Laboratory Improvement Amendments) 랩 규정과 같고, 발표된 내용도 LDT가 아니라 CLIA 랩 운용 규정과 유사하다.

미국의 CLIA 규정은 CLIA( 한국명은 '국가공인유전체실험실' 정도?)랩 자체를 국가에서 승인하고, 일단 승인이 된 공인실험실의 유전체 실험용 기기( sequencer) 와 시약들에 대해서는 따로 허가 과정을 거치지 않고 사용할 수 있게 한다.

LDT는 이렇게 공인된 CLIA( or '국가공인유전체실험실') 실험실에서 개발한 유전자 검사 역시 별도의 허가 과정 없이  의료기관이나 의사를 통해 이를 필요로 하는 환자/고객에게 제공할 수 있게 하는 제도다.

보건복지부에서 발표한 내용도 아마 'CLIA 규정 + LDT 규정'을 포괄한 형태일 것이라 생각 한다. 그런데 한국에서 시행하려는  LDT도 미국과 마찬가지로, '검사 항목'에 대한 자유도도 함께 주어질까?


유전자 검사 항목 허가 
보도된 자료만 가지고서 확실하게 알 수는 없지만, 한국의 LDT는 미국의 LDT와 같은 검사 항목의 자유가 온전히 주어지지는 않을 가능성도 있다.

한국의 LDT는  몇개의 '허가된 항목의 목적' 으로 한정되고, 규정에 없는 질병에 대한 검사는 현재와 같이 별도의 허가 과정을 거쳐야 할 수도 있다. 규제 보도자료로 나온 아래 두장의 PPT 내용을 보면 이런 식으로 제한된 LDT가 될 가능성이 있음을 확인할 수 있다.

유전자 검사 규제 개선 보도자료 PPT 1

유전자 검사 규제 개선 보도자료 PPT 2


두장의 PPT 에는 뚜렷하게 특정 목적으로 LDT의 목적이 제한된다는 내용은 없다. 두번째 페이지에는 명확하게  '유전자 검사 항목 확대'로 개선 안이 표시되어 있고, 구체적으로 국민 제안 등을 통한 20여개 종류의 질병으로 유전자 검사 항목의 확대를 검토 중이라고 표시되어 있다.

LDT를 기존의 '유전자 검사 시행 법령'과 완전히 독립적으로 놓고 시행 규칙을 정하지 않는 이상, LDT를 통한 유전자 검사 역시 유전자 검사 법령에 종속된다. 이렇게 되면 LDT를 통해서도 유전자 검사 대상이 되는 질병은 허가된 유전자 검사 대상 질병으로 한정된다.

아예 LDT를 통해 검사 가능한 질병을 따로 허가제로 시행할 가능성도 있다. 첫번째 PPT에 명시되어 있듯,현재 해외에서 활발히 수행되는  '암유전체 분석' 과 '산전태아기형검사' 등에 대해서 LDT 검사 가능 항목으로 허가를 내주고, 그 이외 목적의 유전자 검사에 대해서는 기존과 동일하게 허가를 받아야만 가능한 형태로 시행령이 정해질 수 있다.

사실 유전자 검사 분야에서 온전히 새로운 창의적인 제품을 만들어 내기 위해서는 유전자 검사 가능 제품군에 대한 자율성이 주어져야 한다.

현재 미국에서는 LDT 인 경우, 온전히 유전자 검사 가능 질병 선택에 대한 자율권이 주어진다. 그래서 BRCA(유방암), Counsyl(2세 유전병), Foundataion Medicine(암) 과 같은 회사들이 발 빠르게 시장에 관련 제품을 출시해 사세를 확장할 수 있었던 것이다.

23andMe는 왜 FDA의 제재를 받았느냐고 반문할 수 있는데, 23andMe는 DTC( Direct To Consumer) 즉, 의료기관을 거치지 않은 소비자 직접 판매로 유전자 검사를 제공한 것에 대해 제재를 받은 것이지 , LDT 규정과 관련해 제재를 받은 것이 아니다.  만약 23andMe가 동일 제품을 LDT 형식으로 의료기관을 통해 서비스 했다면, FDA의 제재를 받지 않았을 것이다.


DTC 유전체 검사 시장
말 많았던  DTC 유전체 검사와 관련한 규정은 이번 규제 개선 안에서 빠져 있다. 미국의 FDA가 mandelian disease에 대해서는 DTC를 허용한 상황인데, CLIA와 LDT를 그대로 들여오는 상황이니, 마찬가지로 DTC에 대한 규정도 FDA가 8년간 고민한 결과인 'mandelian disease에 대한 DTC 허용'으로 함께 규제 완화 대상으로 포함 시키면 좋을 것 같다.


* 글에 언급된 모든 내용은 개인적인 의견으로, 추후 명확한 시행 규칙이 발표되면 명확해 질 내용이라는 점을 고려해 이해할 필요가 있음.