희귀하지 않은 희귀질병
희귀질병은 1,500~2,000명 중 1명 이하로 발생하는 희귀한 질병을 의미합니다. 메르스, 에이즈 등과 같은 바이러스성 전염병도 발병 빈도가 매우 낮은 희귀질환으로 분류할 수 있지만, 80% 이상의 희귀질환은 유전적 요인에 의해 발병하는 '유전 질병' 입니다.
이런 유전성 희귀질환은 현재 7,000개 이상이 있는 것으로 밝혀져 있습니다. 하나하나의 희귀질환은 말 그대로 희귀하나, 전체 7,000여개의 희귀질환을 총합하면 전세계 인구 20명 중 1명이 희귀질환 환자일 만큼 희귀질환은 아이러니하게도 매우 흔하게 발병하는 질병군이기도 합니다.
