| 23andMe 에 또다시 중지 명령을 내린 FDA |
23andMe의 유전체 분석 서비스
23andMe가 제공하는 질병 위험도 분석 서비스는 단순하다. 먼저 고객의 침 샘플에서 100만개의 SNP 를 SNP chip을 이용해 읽어낸다. 질병-SNP 연구 결과 중 재연성 있고 large sample size에서 연구된 믿을 만한 연구 결과들을 추려, 이 결과들을 고객의 SNP를 대입해 위험도를 계산해 전달한다.
이 과정을 매우 간단하게 다시 정리해 보자.
1. SNP reading
SNP chip을 읽은 결과 raw data는 SNP 와 해당 SNP의 genotype을 읽은 결과의 쌍으로 구성된다.
SNP ID Genotype
rs1 AA
rs2 TT
rs3 AC
...
23andme가 100만개의 SNP를 읽으니 이런 SNP-genotype 결과 쌍이 100만개 들어있는 엑셀 파일 하나가 만들어 진다고 이해하면 된다.
2. SNP - 질병 혹은 특정 trait 연구 결과 문헌을 이용해 고객 정보 분석
엊그제 출판된 논문( http://www.nature.com/mp/journal/vaop/ncurrent/full/mp2013197a.html )에는 SNP rs7171755 에 genotype 'A'를 가진 사람이 상대적으로 non-verbal IQ가 낮다는 연구 결과가 실려 있다.
23andme가 이 연구 결과를 이용해 고객의 non-verbal IQ를 분석한다면, 고객의 SNP rs7171755 위치의 genotype을 확인하고 A 인 경우 상대적으로 낮은 non-verbal IQ를 가진다고 리포팅 한다. 물론 정확히 위에 언급된 논문에 기반한 결과라는 점과 충분한 연구를 통해 검증된 연구가 아니기 때문에 이를 전적으로 받아들이거나, 의학적으로 활용하려면 전문의와 상의하라는 경고가 함께 고지 된다. ( 실제 고객 정보 분석에는 여러 문헌의 결과를 취합하는 과정이 포함되고 이는 정교한 수학적 계산이 필요하다. )
정리해 보면, 23andme 의 질병 위험도 분석이란 'rsX 위치에 특정한 genotype을 가지고 있으면 특정 질병에 대한 위험도가 ~~증가/감소 한다' 라는 결과를 제공함을 의미한다.
여기서 FDA의 제재 대상이 되는 부분은 1번 SNP reading 과정이 아니라 2번 SNP-질병 정보를 이용해 고객의 질병 위험도를 분석해 전달하는 행위다. 유전자를 단순히 읽어 주는 것은 괜찮지만, 여기에 질병 위험도라는 의미를 붙여 주는 것은 안 된다는 말이다.
헌데, 이와 동일한 혹은 이 보다 더 직접적인 질병 위험도 분석 결과를 제공하는 질병 위험도 분석기는 웹상에 널려 있고, 누구나 쉽게 접근해 사용할 수 있다.
질병 발병 위험도 계산용 공공 웹서비스
의학 분야에서 일상적으로 행해지는 cohort study를 하고나면, 해당 질병의 발생에 영향을 주는 risk factor 들을 기반으로 한 질병 위험도 예측 regression model 이 만들어진다. 유방암의 예를 들어보자. 5만명 10년 prospective cohort study 를 진행하고 나서, 이 중에 유방암 환자가 6000명 발생했고, 이 6000명의 유방암 환자들과 나머지 비-유방암 그룹과의 여러가지 변수들의 차이를 분석해서 나이, 성별, BMI, 가슴 크기, 초경연령, 출산 횟수 6개의 변수가 유방암 발병에 영향을 주는 유의 변수로 판별되었다 치자. 그럼 이 6가지 변수들을 기반으로 통계적 모델을 만들 수 있는데, 이 통계적 모델은 6가지 변수의 조합을 입력하면 유방암에 걸릴 확률을 예측해 낼 수 있다.
' 35세, 여성, BMI : 25, 가슴 C컵, 초경연령 13세, 출산 1회' 라는 정보를 입력하면 이 통계적 모델은 5년내 10%, 10년내 30%, 생애 60% 와 같은 유방암에 걸릴 확률을 계산해 낸다.
이 통계적 모델이 주는 결과가 '질병 진단' 인가? 아닌가? FDA가 '질병 진단용 기기'로 분류한 23andMe 서비스와 비교해 보자.
'rsXXXXXX에 AA 라는 genotype을 가진 사람은 평균보다 20% 유방암 발병이 많다'
23andMe 결과는 평균 집단의 유병률에 비해 어느 정도로 유방암 유병률이 높아진다는 상대적 위험도를 계산해 내는데 반해, 전자의 통계적 모델은 5년내, 10년내, 생애 유방암에 걸릴 '절대적 위험도'을 계산해 낸다. 23andMe 가 제공하는 위험도 분석 서비스 보다 더욱 강력하고 직접적인 분석을 제공하는 것이다.
헌데, 현재 이런 질병 발병 위험도 계산기는 공공 웹서비스/앱을 통해 일반인이 아무런 제재 없이 사용할 수 있다. 23andMe의 위험도 분석이 '진단 기기'고 제재 대상이라면, 이런 공공 서비스들도 제재 되어야 형평성에 맞는 규제라고 이야기 할 수 있다.
미국 국립암센터( NCI ) 의 유방암 발병 위험도 계산기 : http://www.cancer.gov/bcrisktool/
전립선암 재단의 전립선암 발병 위험도 계산기 : http://www.prostatecancer-riskcalculator.com/assess-your-risk-of-prostate-cancer#CalculatorContainer
심장 질환 위험도 계산기 앱 : https://play.google.com/store/apps/details?id=com.buminda.riskcalculate
여성의 가슴 사이즈와 암 발병
여성의 가슴 크기는 유방암 발병에 영향을 주는 risk factor로 알려져 있다.
23andme 에서는 고객 참여 연구를 토대로 23andme 고객 유전체 정보와 가슴 크기의 상관성을 비교하여 유방의 크기를 결정하는 genotype 이 유방암의 위험도를 높인다는 연구 결과를 공개하기도 했다
가슴사이즈는 당뇨병 발병에도 영향을 준다
| 유방암 조직이 발견된 유방 X선 촬영 결과 |
가슴 크기를 알면, 유방암이나 당뇨의 위험성을 분석해 낼 수 있다. 그렇다면, 여성의 가슴 크기를 측정하는 행위는 제재되어야 하나? 가슴 크기 측정 자체만으로는 질병 위험도 분석 과정이 없기 때문에 '진단 행위'로 볼 수 없으니 괜찮다?
그렇다면, 위에 소개된 유방암과 가슴 크기의 상관 관계 논문 중 하나의 결과를 가져다가 내 가슴 크기를 대입해서 유방암 위험도를 체크해 보는 행위는 어떤가? 이건 질병 위험도 분석이니 '진단 행위'로 볼 수 있는데, 그렇다면 이런 행위가 법적으로 정당화 되기 전까지는 제재 되어야 하나?
개인이 스스로 해 보는 건 괜찮은데, 다른 사람을 대상으로 해주면 '진단 행위'로 제재되어야 하나? 내 가족 2명의 가슴 크기를 물어보고, 유방암 위험도를 알려줬다면? 주변사람 10명을 대상으로 했다면? 100명을 대상으로 했다면? 해보니 많은 사람들이 손쉽게 유방암 위험도 분석을 해 볼 수 있으면 좋을 것 같아, 웹서비스로 만들었다면? 앱으로 만들었다면?
실효성 없는 FDA 제재
다시 23andMe 서비스의 상황에 이를 적용해 보면, '개인의 유전자를 단순히 reading' 하는 것은 '진단' 의 frame으로 볼 수 있는 질병 위험도 분석이 들어가지 않기 때문에, 법적으로 문제가 없고, 내가 알고 있는 유전자와 질병 위험도의 상관 관계를 내 유전자에 적용해 계산해 보는 행위는 의료용 진단으로 법적 제재의 대상이 된다는 말이다. 실제 현재 23andme는 '질병 위험도 분석' 을 제외한 나머지 분석 결과를 신규 고객에게 제공하고 있다.
헌데, 23andme 서비스를 통해 자신의 Genome 을 가진 사람은 조금의 노력만 기울이면 23andme 가 제공한 질병 위험도 분석 서비스 보다 훨씬 광범위하고 정교한 질병 위험도 분석을 공개 소프트웨어나 문헌 정보 DB, 매일매일 쏟아지는 유전자-질병 논문자료 등을 통해 확인할 수 있다.
SNP와 질병 상관관계에 대한 정보가 망라된 wiki SNPedia :: http://snpedia.com/
질병 위험도 분석 공개 소프트웨어 Promethease :: https://promethease.com/ondemandlicense
미국 국립유전체연구센터(NHGRI)의 GWASCatalog :: http://www.genome.gov/gwastudies/
유전자 분석을 통한 질병 위험도 분석을 원천적으로 막으려면 유전자 reading 자체를 막아야 한다. 그렇다면, risk factor를 단순히 측정하는 모든 행위들을 법적으로 금지해야 하는데, 이는 나이, 성별, 키, 몸무게, 가슴 크기 등을 측정 하는 행위가 모두 금지되어야 함을 의미한다.
결국 법적으로 risk factor의 측정을 막는 것이 불가능 하다면, risk factor 를 통해 질병의 위험도를 가늠하는 행위 자체를 제재하려는 노력은 그만두고, 차라리 이 과정을 일반인들이 좀 더 안전하게, 호도하지 않고 받아들일 수 있는 테두리 안에 관리하는 편이 훨씬 사회적으로 안전하고 건강한 법적인 테두리가 될거라 생각한다.
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