* 이 포스트는 지난해 (주)제퍼런스에서 출시했던 유방암 susceptibility 분석 제품 '졸리테스트'에 대한 소개 글로 출시와 동시에 올려놓았던 글인데, 초상권 관련 문제로 졸리테스트 이름을 사용할 수 없게 되면서 홈페이지 및 웹 상의 관련 content 삭제 요청을 받고 내렸던 글인데, 출시가 취소된 상황인지라 유전적 유방암 위험도 분석 제품에 대한 내용에 대한 정보들이 담겨 있어 살려 둡니다.
Geference에서 이번에
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| 유방암 위험도 검사 후, 유방절제술을 통해 유방을 잘라낸 안젤리나 졸리 |
안젤리나 졸리, 유방암
지난 5월 안젤리나 졸리는 뉴욕타임즈에 'My medical choice' 라는 제목의 에세이를 기고했다.
내용을 간단히 요약해 보면, 졸리는 유전성 유방암 위험도 검사 ( BRCA 유전자 분석 ) 를 통해 자신이 87%의 생애 유방암 위험 ( 80까지 산다고 했을 때, 유방암에 걸릴 확률 ) 을 가지고 있다는 것을 알게 되어, 유방암이 걸리기 전에 유방을 잘라내는 유방절제술 ( Mastectomy ) 을 시술 받았다는 것.
외모가 생명인 헐리웃 배우가 여성의 상징과도 같은 양쪽 유방을 유방암에 걸릴 위험이 높다는 이유로, 유방암에 걸리지 않았음에도 절제 수술을 통해 잘라냈다는 사실은 세간에 엄청난 관심을 불러 일으켰다.
이 뉴스와 함께 대중들은 '유방암' 위험도를 미리 유전자 검사를 통해 검사해 볼 수 있다는 사실을 알게 되었고, 위험성이 높은 경우 선택적으로 대처할 수 있는 방법( 졸리와 같은 유방 절제술, etc ) 이 있다는 사실도 알게 되었다.
이런 사실을 알게된 여성들, 특히나 유방암 가족력이 있는 여성들은 졸리와 같은 유방암 위험도 검사를 통해 자신의 유방암 위험도를 검사해 보고, 유방암의 위험도 자체를 스스로 '컨트롤' 하고 싶어 하는 경우가 많았다. 이런 상황에서 이슈가 된 것은 Myriad genetics 라는 회사였다.
Myriad genetics :: BRCA1/2 test
안젤리나 졸리가 미리 유방암 위험도를 알게 된 것은, Myriad genetics 라는 회사가 제공하는 'BRCA1/2 유전자 검사'를 통해서였다. 졸리의 게놈(Genome) 중 BRCA1, BRCA2 라는 두개의 유전자를 읽어내어 정상유전자와 다른 변이가 있는 것을 밝혀내고, 졸리가 가진 변이가 87%의 생애 유방암 위험도 ( Life time breast cancer risk) 를 가지고 있다고 분석해 낸 것이다.
( BRCA 유전자와 유방암 위험도에 대한 자세한 과학적 background 는우정훈 님의 블로그 글을 참고 :: http://geference.blogspot.kr/2013/05/brca.html )
하지만, Myriad 가 이슈가 된 것은 이런 유용한 검사를 제공하고 있다는 사실 때문이 아니라, BRCA1/2 유전자에 특허를 걸고, 고가에 유방암 위험도 검사를 판매하고 있다는 사실 때문이었다.
Myriad는 BRCA1/2 유전자 검사를 $4000이 넘는 가격에 판매를 하고 있는데, 이는 유방암 위험도 검사를 원하는 사람이면 누구나 쉽게 선뜻 지불할 수 있는 비용은 아니었다. 더구나 BRCA1/2 유전자 검사에 대한 순수 실험 원가만 생각하면 이 비용은 터무니 없이 비싼 가격이라 볼 수도 있었는데, 이런 비싼 가격이 Myriad의 말많은 유전자 특허로 인해 뒷받침 되고 있다는 사실에 반감을 표시하는 여론이 때마침 Myriad의 특허에 대한 미국 대법원의 최종 판결 시점과 겹치면서 사회적으로 크게 이슈가 되었다.
( 재미있는 것은 한국은 Myriad의 특허가 반려가 되었고, 애초에 특허와 관계없이 BRCA1/2 유전자 검사를 제공할 수 있었음에도 불구하고 보험 적용이 안 되는 경우의 가격이 300만원에 육박하여 특허 보호가 되는 Myriad의 제품과 가격 차이가 없었다. 이는 기본적으로 유전자 검사를 '의료 시술' 행위로 보아, 병원을 통해서만 제공받게 되어 있는 현재의 생명의료윤리법의 제한으로 다양한 이슈들이 복합적으로 작용한 결과라 할 수 있다. )
결론적으로 Myriad의 BRCA1/2 유전자에 대한 특허를 포함한 모든 유전자에 대한 특허는 무효로 최종 판결이 났고 ( 관련한 자세한 내용은 최윤섭 님의 글을 참고 :: http://www.yoonsupchoi.com/2013/06/16/brca_gene_patent-2/ ) , 유전자를 통한 유방암 위험도 분석은 Myriad 가 아닌 어떤 회사든 공급할 수 있게 되었다.
JOLIE TEST :: 누구나 부담없이 받아볼 수 있는 유방암 위험도 분석
Geference는 누구나 손쉽게, 낮은 비용으로 유전자를 통해 질병을 분석하고, 관리하고, 치유할 수 있도록 하자는 목표를 가지고 있다. Myriad의 특허가 사라지고 난 후, Geference는 Myriad의 고가의 유방암 위험도 분석 상품을 누구나 손쉽게 해 볼 수 있는 형태로 제공해 보자는 목적을 가지고 가장 cost effective ( 가격 효율적인, 가격성능비가 뛰어난) 한 형태의 유방암 위험도 분석 제품을 기획했고, 그렇게 태어난 제품이 JOLIE TEST 였다.
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| JOLIE TEST 로고 |
Myriad의 BRCA1/2 기반의 유방암 위험도 분석 제품은 BRCA1, BRCA2 유전자 두개를 완전히 읽어내어 위험도 분석을 하는데, 이 두 유전자의 모든 부분에 대해서 유방암과의 연관관계가 밝혀져 있는 것은 아니다. 즉, 특정한 변이에 대해서는 자세하게 오랜 기간 추적 조사 연구( longitudinal study) 를 통해 유방암 발현과의 상관관계가 자세히 연구되어 있지만, 나머지 영역들에 대해서는 그렇지 못하다.
실제 분석 리포트를 보아도, 잘 연구되어 있는 몇개의 부분을 제외하고는 단순히 '유방암 위험' 가능성이 있다 정도로만 표시가 된다. 물론 BRCA1/2의 전영역을 거쳐 문제가 있는 경우 유방암 위험도가 올라간다라는 것은 정설이 되어 있지만, 졸리의 경우 처럼 정확히 87% 생애 위험도가 있다라는 정도의 얘기를 할 수 있는 BRCA1/2 변이는 몇개의 영역에 한정되어 있다는 것이다.
JOLIE TEST는 가장 frequency가 높은 BRCA1/2 유전자 변이인 '185AG deletion' 를 검사 대상으로 하는 유전자 기반 유방암 위험도 검사 키트로, 185AG deletion이 있을 경우 안젤리나 졸리와 같이 생애 유방암 위험도가 87% 까지 올라간다.
이렇게 검사 대상을 좁혀, 가격을 혁신적으로 낮추어 $39.99 에 출시 하였다. 이 정도 가격이면 JOLIE TEST에 관심있는 누구라도 부담없이 받아볼 수 있는 가격일 것이고, 유방암 위험도 검사를 원하는 많은 여성들에게 조금이라도 도움이 될 수 있을 거라 믿고 있다.
JOLIE TEST for AFRICA
안젤리나 졸리는 나이가 들면서 영화배우 보다 사회운동가의 면모가 더 부각되고 있다. 영화 출연 횟수는 현격하게 줄었고, 아프리카, 동남아시아의 아이들을 입양해서 헌신적으로 키우고, 여러 단체를 통해 봉사에 힘을 쏟으며 살고 있다. ( 졸리가 여성으로서 쉽게 선택하기 힘든 유방절제술을 시술받은 것도 자신에게 유방암이 발병되어 아이들이 엄마를 잃어버리게 되는 경우를 막고 싶었기 때문이었다고 한다. )
Geference의 멤버들 모두 졸리의 이런 철학에 적극적으로 공감하는 바 ( Geference 멤버 Saem은 이번 여름 휴가를 이용해 우간다 의료봉사를 다녀오기도 했다 ), JOLIE TEST 에 졸리의 철학을 공유하고, 구현해 보고자 졸리테스트 하나 구매시 마다, 아프리카 여성 한명에게 실질적으로 필요한 유전자 검사 ( Malaria 나 AIDS 관련 검사) 를 아프리카 구호 단체를 통해 제공하기로 하였다.
졸리의 이름을 딴 졸리테스트가 많이 판매 될수록 졸리의 철학처럼 많은 아프리카 여성들이 질병의 관리에 도움을 받게 되는 형태가 되니, 나중에 졸리테스트가 혹시나 널리 알려지게 되어 졸리의 귀에도 들어가게 되어도, 졸리가 행복해 할 수 있을 거라는 기대를 가져본다.
