다만, DTC 유전자 검사 자체를 너무 의학적 테두리 안에서만 바라볼 필요는 없다고 생각한다. 바로 이 관점에 따라, DTC 유전자 검사에 대한 규제 정책은 크게 달라질 수 있다. DTC 유전자 검사와 규제에 대한 Fact 들을 한번 살펴보고, 이에 대한 개인적 의견을 공유해 본다. 협의체에 참여하시는 분들에게 참고가 되면 좋겠다.
1. DTC 유전자 검사는 의학적 효용이 있는 검사만 해야 하나?
미국의 DTC 유전자 검사가 '의학적 효용'을 증명한 경우에만 가능할까? 그렇지 않다. '질병의 진단, 질병 위험도 검사'와 같이 질병에 대한 정보 전달일 경우에 한 해 제한적으로 DTC를 할 수 있는 규제가 있을 뿐, 이를 제외하고 DTC 유전자 검사에 대한 규제는 없다.즉, 조상분석(Ancestry), Wellness/Trait/Nutrition 등 질병에 대한 유전자 분석이 아닌 경우, DTC 유전자검사는 가능하다.
질병( DTC에서 대상이 되는 Polygenic, common disease ) 에 대한 유전자 검사와 마찬가지로 Ancestry/Wellness/Trait/Nutrition 등에 대한 유전적 effect size 가 크지 않은 경우가 많지만, 규제를 해서 막을 만큼 위험을 동반하는 제품이 아니기 때문이다. ( Effect size 가 크지 않다고 과학적 근거가 없는 것도 아니다)
질병에 대한 유전자 검사가 빠져 있음에도, 미국의 DTC 유전자 검사 시장은 '조상분석(Ancestry analysis)'를 중심으로 매년 크게 성장하고 있으며, 한해 DTC 유전자 검사자 수가 이제는 거의 연간 1천만명에 육박하고 있다.
존재하는 산업군 중 '효용'을 명확하게 증명하지 못하는 산업군이 얼마나 많은지를 생각해 보라. '효용'을 엄밀한 과학적 기준으로 증명한 경우만 사업화가 가능하다면, 지구상에 존재하는 수많은 회사들은 당장 사업을 접어야할 것이다. 효용은 또한 시장에 나가서 증명되는 경우도 매우 많다. ( DTC 유전자 검사가 효용이 없다는 것이 아니라, 의학적 효용은 낮을 수 있다 )
이런 제품의 효용과 가치는 결국 시장이 알려준다. '의학적인 목적의 제품도 아니고, 나는 도대체 왜 사람들이 저런 검사를 받는지 모르겠다' 라고 할 수 있는 '조상분석' 유전자 검사를 미국에서 한해 1천만명 가까이 받고 있다면, 이 검사의 효용과 가치를 느끼는 사람들이 그 만큼 많고, 사회적 효용을 만들어 낸 것이라 볼 수 있다. '나는 구매할 필요가 없다고 생각하지만', 그렇다고 남들도 이 제품을 구매하지 못하도록 '제재할 필요'는 없다. 그 제품이 사회적인 문제, 위험을 야기시키지 않는 경우라면 말이다.
과학적 엄밀성이 떨어져서, 조상분석 검사가 제대로 안 맞고, 가치가 없다면, 자연스럽게 그 제품을 구매하는 소비자는 사라질 것이고, 제품도, 회사도, 산업도 사장될 것이다. 소비자의 선택을 받기 위해 회사들은 과학적 엄밀성을 높게 추구하고, 만족도가 높은, 비용효율적인 제품을 만들어 내기 위해 경쟁하고 노력해 나갈 것이다.
어느 정도 산업이 성장하고 무르익는다면, 산업 표준이나 최소 품질 기준 등을 만들어 준수하게 하는 정도는 있어도 좋을 거라 본다.
요약하면, '비-질병 DTC 유전자검사'는 공중보건 상 위험도는 거의 없고, 효용은 사람에 따라 크게 느낄 수도 낮게 느낄 수도 있는 제품이다. 보건복지부에서 규제를 해야할 만큼 공중보건에 위해를 가하는 제품이 아니라고 본다.
2. DTC 유전자 검사 규제, 미국의 경우
역시 우리 보다 역사가 깊은 미국의 경우를 보면, FDA는 '질병의 진단, 위험도 검사'에 대해 DTC 유전자 검사 규제를 하고 있다. 사실 엄밀하게 보면 FDA는 'DTC 유전자 검사를 못하도록 막는 규제'는 한 적이 없다.FDA는 질병에 대한 유전자 검사를 '의료기기'로 보고, 검사의 목적이나 위험도에 따라 Class I, II, III 으로 나누어 관리 하고 있을 뿐이다. '질병 유전자 검사'는 ClassII 에 속하는 '의료기기'로 분류되어 '사전 승인'이 기본적으로 필요한데, 여기서 사전승인을 면제해주는 510k 예외 적용을 하는 경우가 바로 DTC 유전자 검사가 된다.
최초의 DTC 유전자 검사 서비스사 23andme는 어땠을까? 23andme 는 기존에 이런 검사가 없었기 때문에 새로운 의료기기에 대한 심의가 필요한 Class III( De novo)에 속해 FDA의 '사후 검증' 과정을 거쳤다. 즉, 새로운 기기니 의학적 효용성을 모두 증명하고 시장에 나가는 구조가 아니라, 2007년 부터 먼저 시장에 나가 판매를 하면서 FDA가 요구하는 위험도 증빙, 효용성 증빙을 함께 해 나가는 절차를 밟은 것. 그러다가 사업화 6년 후인 2013년에 가서야 '질병 위험도 검사, 안전'에 대한 증빙을 충분히 소명하지 못했다는 이유로 FDA에서 '판매 중지 명령'을 받고 해당 질병 유전자 검사 부분에 대해서는 서비스를 중단했다.
단, 이 때 23andme가 서비스 하던 조상분석, trait/wellness 분석, 질병 분석 중 질병 분석만 서비스를 중단 했고, 나머지 영역은 그대로 남겨 판매를 계속했다.
이 후, 23andme 는 2015년 열성유전질병( Autosomal recessive disease)에 해당하는 Bloom syndrom의 보인자( Carrier) 검사를 DTC로 허용한다는 FDA의 승인을 받아냈다. FDA는 이 때, Bloom syndrom 이 외의 다른 열성유전질병에 대한 보인자 검사도 적절한 조건을 만족하는 경우 사전심의 없이 DTC로 판매할 수 있게 허용을 했고, 이에 따라 23andme는 Bloom syndrom 을 포함해 40여 종의 열성 유전 질병에 대한 보인자검사를 DTC로 오픈 했다.
FDA는 이 때의 23andme 와의 열성유전질병 보인자 검사 규제안을 발전시켜 2017년 11월에는 모든 열성유전질병에 대한 보인자검사를 DTC로 허용하는( 기존 처럼 최소 요건은 존재) 최종 final order 를 내렸다.
23andme 는 열성유전질병 보인자 검사에 더해, 10종의 질병에 대한 유전적 위험도 검사에 대해서도 FDA의 승인을 받아 DTC 서비스 항목으로 추가했다.
FDA는 23andme와의 보인자검사 및 질병 위험도 검사의 규제 경험을 토대로, DTC 질병 위험도 검사를 GHR( Genetic Health Risk) 검사로 지칭하고, GHR 검사를 Pre-Cert 로 규제하는 방안에 대한 draft 규제안을 2017년 발표하고, 최종 권고안 발표를 앞두고 있다. 이에 따르면 각 회사는 초기 1개 질병에 대한 유전적 위험도 검사에 대한 사전심의를 받고 출시를 하되, 그 이외 추가되는 질병에 대해서는 별도의 사전심의 없이 DTC로 서비스를 할 수 있게 하는 형태의 규제로 진화하게 된다.
즉, 선출시 후규제라는 Negative 규제의 형태로 질병의 유전적 위험도 검사를 DTC로 오픈하게 하되, 적절한 가이드라인을 두어 회사가 미리 서비스에 적절한 유전자/변이를 선별해 질병 위험도 검사를 빠르게 발전하는 최신 과학적 근거를 기반으로 제공할 수 있게 해 소비자 효용을 최대화 할 수 있게 지원을 하겠다는 모양새다.
요약하면,
- 미국의 FDA는 DTC 유전자 검사 중, '질병' 항목에 한해서만 규제를 시작했다.
- 질병 중, 열성유전질병에 대한 보인자 검사는 DTC로 서비스할 수 있도록 규제가 완화되었다( 적절한 조건을 갖춘 경우).
- 앞으로는 pre-cert 규제 형식으로 모든 질병에 대한 GHR 검사의 DTC 검사가 관리 될 예정.
3. 대한민국 DTC 유전자 검사는 어떻게 규제를 하면 좋을까?
DTC 유전자 검사 규제 개선안에 대한 개인적 의견은 규제가 필요한 것은 규제하고, 그 이외의 불필요한 규제는 버리자는 것으로 요약할 수 있다.
누가 100원 받고 '키와 몸무게'를 측정해 주는 서비스가 있다고 하자. 규제해야 할까? 키/몸무게를 편리하게 측정하는게 좋다고 생각하는 사람은 이 서비스를 100원 내고 구매한다. 키와 몸무게 측정이 특별한 의미가 없어도 내 키와 몸무게를 알고 싶은 needs 를 가진 사람에겐 의미가 있는 제품이 된다.
누군가는 키/몸무게를 주기적으로 측정해 BMI를 관리해 다이어트에 활용하는 등의 2차적 목적으로 활용할 수도 있다. 키/몸무게 측정이 직접적인 질병 진단 등의 효용은 없지만, 키/몸무게 측정이 특별히 공중보건에 위협이 되지는 않는다. 동시에, 키/몸무게 측정을 알고 싶은 사람의 궁금증을 해결해 주고, 건강관리에 활용하려는 사람에게는 중요한 유용한 지표로 활용이 될 수도 있다.
혹자는 키/몸무게 측정이 정확하지 않으면 '사기'와 같으니, 키/몸무게 서비스 규제를 해야 한다고 할 수도 있다. 이는 키/몸무게 측정 시, 95% Confidence Interval 등 오차율을 제시해 검사 결과가 얼마나 정확하고 신뢰할 만한 것인지에 대한 정보를 동시에 제공해 주면 해결이 된다. 이런 정보를 함께 제공하는 것으로 관리 기관에서 Guideline을 제시하는 정도로 관리를 하면 좋을 거라 본다. 오차율이 높은 서비스라는 것을 알고도 구매해서 활용하는 사람이 있을 것이고, 반대로 의미 없는 서비스라 구매하지 않은 사람도 있을 것이다. 제품의 효용은 '소비자'가 '시장'이 결정한다.
혹자는 키/몸무게 측정이 2차적으로 의학적으로 활용될 소지가 있으니 규제가 필요하다고 주장할 수도 있다. 헌데, 이런 식의 규제라면 현존하는 수많은 사업들은 모두 규제 되어야 한다.
자동차는 국내에서만 매년 5천명의 사망 사고를 일으킨다. 그러니, 자동차 산업을 규제하거나, 자동차 운전자를 잠재적 살인자로 규정하고 규제해야 한다고 하면 어떨까? 자동차 운전자가 사망사고 가해자가 될 확률이 지극히 낮기에 이런 규제는 무의미하다. 마찬가지로 DTC 유전자 검사로 인한 위험도를 생각해 보라. DTC 유전자 검사는 자동차 운전과는 비교도 안 될 정도로 위험도가 낮은 서비스다. ( 참고로, FDA가 승인한 열성질병 보인자 검사 위험도-잘못된 결과로 이어지는 경우-는 1백만분의 1, 국내 자가운전자를 1천만명으로 잡아도, 사망사고 위험도는 2,000명 중 1명 )
DTC 유전자 검사도 실질적으로 문제의 소지가 있는 '질병'에 대한 유전자 검사는 적절한 규제가 필요하다. 질병도 효용은 명확하고, 위험성은 낮은 '보인자 검사' 등은 충분히 DTC로 허용할 만 하다. 그리고, 질병을 제외한 항목들에 대해선 Negative 규제의 철학을 도입해, 해당 유전자 검사가 위해를 끼치지 않는 이상 무리하게 규제를 통해 제한할 필요는 없다고 본다.
No comments:
Post a Comment